CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

I.R.C.C.S. Fondazione G.B. Bietti

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Unità operative

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Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
DISTROFIA DEI CONI RFG110
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
Emeralopia congenita RF0250 Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Pseudoxantoma elastico RN0630
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aniridia RN0110
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
Malattia di Norrie RN1580 Atrofia bulbare ereditaria, Cecità di Episkopi, Malattia di Norrie-Warburg

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

Note
ASL: RM1 malattierare@aslroma1.it - 06 60106273 (merc.ven; 8-12) RM2 sportello.malattierare@aslroma2.it - 0651005506 RM3 malattierare@aslroma3.it - 0656482221 RM4 malattierare@aslroma4.it - 06766591294 RM5 coordinamentoaziendalemalattierare@aslroma5.it - 0697097569 RM6 malattierare@aslroma6.it - 0693275588 LATINA malattierare@ausl.latina.it - 07736553880 VITERBO info.centraleoperativa@asl.vt.it - 0761237020/21 (9-14) RIETI malattierare@asl.rieti.it - 0746278581
  • Ultimo aggiornamento 20 luglio 2026