CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

IRCCS Stella Maris Pisa

Indirizzo
Viale del Tirreno, 331 - Calambrone - 56100 Pisa (PI)
Telefono URP
+39 050886111

Unità operative

Indirizzo
Viale del Tirreno, 331 - Calambrone - Pisa (PI)
Telefono
+39 050886229  -  +39 050 886277  -  +39 050886311
Note
Si effettua solo CONTROLLO/TERAPIA per: RBG010-RC0150-RCG050- RCG080 (GAUCHER, MALATTIA DI e NIEMANN PICK,MALATTIA DI)-RCG084-RCG092-RCG120-RCG140-RCG180-RD0080-RF0120-RF0130- RF0140-RF0183-RFG030-RFG100-RFG110-RN0010-RN0030-RN0060- RN0401-RN0430-RN0680-RN0770-RN0850-RN0860-RN1220-RN1270-RN1310-RN1350-RN1850-RNG030 (Alport, sindrome di)-RNG050-RNG060
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Atassia di Friedreich
Atassia-Teleangectasia
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Distrofia muscolare di Duchenne
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Incontinentia pigmenti
Kernittero
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Alexander
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
NEUROPATIE EREDITARIE
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia sensoriale ereditaria
Paraplegia spastica ereditaria
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Sclerosi tuberosa
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome MELAS
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dravet
Sindrome di Joubert
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Rett
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Zellweger

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100 Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 14.00
  • Ultimo aggiornamento 7 maggio 2025