| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL |
RF0310 |
Demenza multi-infartuale ereditaria,
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
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| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
Atassia cerebellare rara
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| Atassia di Friedreich |
RFG040 |
FRDA,
FA
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| Atassia Friedreich-Like |
RFG040 |
Deficit isolato familiare della vitamina E,
Deficit isolato della vitamina E,
Atassia con deficit della vitamina E,
Atassia con deficit isolato della vitamina E,
Atassia Friedreich-simile,
AVED
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| Atassia periodica |
RFG040 |
Atassia vestibolocerebellare periodica,
PATX,
Atassia episodica, tipo 4
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| Atassia-Teleangectasia |
RFG040 |
Atassia - Telangectasia,
Sindrome di Louis-Bar
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| Atrofia multisistemica |
RF0081 |
Atrofia sistemica multipla,
MSA
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| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
SMA,
Atrofia muscolare spinale prossimale
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| Corea di Huntington |
RF0080 |
Malattia di Huntington
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| Degenerazione cerebellare subacuta |
RFG040 |
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| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare |
RFG040 |
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| Degenerazione spinocerebellare di Holmes |
RFG040 |
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| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt |
RFG040 |
EPM6,
PME, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6,
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord,
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6,
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
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| DISTONIE PRIMARIE |
RFG160 |
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
RFG080 |
Distrofia muscolare, tipo Becker,
Distrofinopatia di Becker
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| Distrofia muscolare di Duchenne |
RFG080 |
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne,
DMD
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| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
RFG080 |
LGMD2A,
Calpainopatia primitiva,
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A,
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
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| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine |
RFG080 |
Distrofia facio-scapolo-omerale,
Distrofia FSH,
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale,
Miopatia di Landouzy-Dejerine,
FSHD,
Miopatia facio-scapolo-omerale
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| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculogastrointestinale,
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
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| DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
Distrofia miotonica
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| DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
Distrofia muscolare
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| Malattia di Charcot-Marie-Tooth |
RFG060 |
CMT,
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
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| Malattia di Kugelberg - Welander |
RFG050 |
SMA3,
Atrofia muscolare spinale giovanile,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3,
SMA, tipo 3,
SMA, tipo III,
SMA-III,
Malattia di Kugelberg-Welander
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| Malattia di Steinert |
RFG090 |
Distrofia miotonica, tipo 1,
Distrofia miotonica di Steinert ,
MD1,
DM1
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| Malattia di Thomsen |
RFG090 |
Malattia di Thomsen e Becker
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| Malattia di Von Eulenburg |
RFG090 |
Paramiotonia Congenita,
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
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| Malattia di Werdnig-Hoffmann |
RFG050 |
SMA1,
SMA, tipo I,
SMA, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1,
Atrofia muscolare spinale infantile,
SMA-I
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
Atassia spinocerebellare,
Atassia cerebellare, autosomica dominante
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| Miastenia gravis |
RFG101 |
Miastenia grave,
Miastenia acquisita,
Miastenia autoimmune grave
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| Miopatia central core |
RFG070 |
Miopatia congenita central core
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| Miopatia centronucleare |
RFG070 |
CNM
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| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina |
RFG070 |
Miopatia miofibrillare legata alla desmina,
Desminopatia
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| Miopatia nemalinica |
RFG070 |
NEM,
Miopatia nemalinica dei bastoncelli,
NM
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
Miopatia congenita
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| Neuropatia assonale gigante |
RFG060 |
Neuropatia con assoni giganti
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| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E,
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
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| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione |
RFG060 |
Neuropatia sensibile alla pressione in atto,
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote,
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano,
Paralisi da raccolta delle patate,
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione,
Neuropatia tomaculare,
HNPP
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| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 |
RFG060 |
Disautonomia familiare,
Sindrome di Riley-Day,
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
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| Neuropatia sensoriale ereditaria |
RFG060 |
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
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| NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
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| Paralisi sopranucleare progressiva |
RF0170 |
PSP
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| Paraplegia spastica ereditaria |
RFG040 |
Paraparesi spastica ereditaria,
Malattia di Strümpell-Lorrain disease,
HSP,
SPG,
Paraplegia spastica familiare
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| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
RF0180 |
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica,
CIDP,
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
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| Sclerosi laterale amiotrofica |
RF0100 |
Malattia di Charcot,
Malattia di Lou-Gehrig
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| Sclerosi laterale primaria |
RF0110 |
Sclerosi laterale primitiva,
PLS a esordio nell età adulta,
PLS,
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
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| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile |
RFG040 |
Sindrome FXTAS,
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
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| Sindrome di Dejerine-Sottas |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
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| Sindrome di Isaac |
RN1490 |
Ipereccitabilità dei nervi periferici,
Neuromiotonia acquisita,
Sindrome "quantal squander",
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari,
Sindrome di Isaac-Mertens
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| Sindrome di Marinesco-Sjögren |
RFG040 |
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| Sindrome di Rett |
RF0040 |
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| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
CMTX,
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
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| Sindrome di Roussy-Levy |
RFG060 |
Sindrome di Roussy-Lévy,
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
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| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
RFG101 |
CMS,
Sindrome miastenica congenita
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