CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara - "Arcispedale S.Anna"

Indirizzo
Corso Giovecca, 203 - 44100 Ferrara (FE)
Telefono URP
+39 0532239990
Telefono CUP
800532000
Email
ERN
ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare

Unità operative

Indirizzo
Corso Giovecca, 203 - Ferrara (FE)
Telefono
+39 0532236269 (accettazione/segreteria)
Malattie trattate
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 - Ferrara (FE)
Telefono
+39 0532236767 (accettazione ambulatorio)  -  +39 0532236580 (segreteria)  -  +39 0532237765 (studio dei medici)
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 - Ferrara (FE)
Telefono
+39 0532237297 (segreteria)  -  +39 0532236244 (accettazione ambulatori)  -  +39 0532237307 (accettazione ambulatori)
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 - Ferrara (FE)
Telefono
+39 0532236856 (segreteria)  -  +39 0532688133 (direttore)
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 - Ferrara (FE)
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+39 0532236978 (segreteria di direzione)  -  +39 0532236439 (ambulatori)
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 edificio 6, area arancione - Ferrara (FE)
Telefono
+39 0532237558 (accettazione)  -  +39 0532237089 (segreteria)
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 edificio 4, area arancione - Ferrara (FE)
Telefono
+39 0532237208 (segreteria)  -  +39 0532236265 (ambulatorio / day hospital)
Malattie trattate
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Condrodisplasia punctata rizomelica
Corea di Huntington
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti del trasporto del glucosio
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Miastenia gravis
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Sclerosi laterale amiotrofica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
C.so Giovecca, 203 - Ferrara (FE)
Email
Telefono
+39 0532236314 (per informazioni dal lunedì al venerdì dalle 11.00 alle 12.00)  -  +39 0532239505 (ambulatori)
Note
Ambulatorio dedicato al Lupus Eritematoso Sistemico (Lupus Clinic): +39 0532237400 (Lunedì e Martedì) Ambulatorio dedicato all'artrite in fase precoce (Early Arthritis Clinic): +39 0532239308 Lunedì dalle 10.30 alle 15.30

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, ALD legata all X, X-ALD
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 SCADD, Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 MCADD, Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattie perossisomiali RCG084
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Neutropenia ciclica RD0040
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, MPA, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, AVED, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia idiopatica, Distonia deformante dei muscoli, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, Malattia di Seitelberger, INAD1, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 NBIA1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, HSP, SPG
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila, EGE
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCDI, GCD1, GCD classica
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCDI, LCD1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, FECD
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Malattia di Best, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi legata all X, XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Sindrome del nevo displastico RN1650
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Schmidt RCG030 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS, tipo 2, APS2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, HSCR, Aganglionosi intestinale congenita
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome C RNG030 Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, OTCS
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDI, OFDSI, OFD1
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020

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  • Ultimo aggiornamento 5 gennaio 2022