Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica |
Sindrome fetale da acido valproico | RP0020 | Embriopatia da acido valproico, Esposizione prenatale all acido valproico |
Sindrome fetale da idantoina | RP0030 | Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina |
Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6 |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man |
Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Discheratosi congenita | RN0560 | DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole |
Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI |
Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI |
Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune |
Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Onfalocele | RN0322 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi |
Osteopetrosi | RNG060 | |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 |
Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
Sindrome C | RNG030 | OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell |
Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore |
Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Meckel | RN0980 | |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule |
Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5 |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X |
Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
Sindrome di Summitt | RN1230 | |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p- |
Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL |
Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 |