| Acondrogenesi |
RNG050 |
|
| Acondroplasia |
RNG050 |
|
| Acrocefalosindattilia |
RNG030 |
ACS
|
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
|
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE |
RNG132 |
|
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG131 |
|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
|
| Aracnodattilia contratturale congenita |
RNG020 |
Sindrome di Beals-Hecht,
Sindrome di Beals,
Sindrome CCA,
Artrogriposi distale, tipo 9,
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
|
| Associazione VACTERL/VATER |
RN1250 |
Associazione VACTERL,
Associazione VATER
|
| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma cistico epatico,
MHL,
Amartoma biliare,
VMC,
Amartoma mesenchimale del fegato,
Malattia dei complessi di von Meyenburg
|
| CONDRODISTROFIE CONGENITE |
RNG050 |
|
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
|
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
RNG262 |
|
| Diplasia di Kniest |
RNG050 |
|
| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
|
| DISGENESIA GONADICA |
RNG262 |
|
| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
|
| Displasia campomelica |
RNG050 |
Nanismo campomelico
|
| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
|
| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
|
| Displasia epifisaria emimelica |
RNG050 |
Malattia di Trevor
|
| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
|
| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
|
| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
|
| Displasia metatropica |
RNG050 |
Nanismo metatropico
|
| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
|
| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
|
| Distrofia toracica asfissiante |
RNG050 |
Distrofia toracica asfissiante del neonato,
Distrofia toracica asfissiante di Jeune,
JATD,
Sindrome di Jeune
|
| Emiipertrofia congenita |
RNG093 |
|
| Ermafroditismo vero |
RN0240 |
DSD ovotesticolare 46,XX,
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
|
| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
|
| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
|
| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
|
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) |
RNG261 |
Malattia renale cistica genetica
|
| Onfalocele |
RN0322 |
|
| Osteocondromi multipli |
RNG050 |
Esostosi cartilaginee multiple,
EXT1/EXT2-CDG,
Malattia di Bessel-Hagen
|
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
|
| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Osteopsatirosi,
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI
|
| Osteopetrosi |
RNG060 |
|
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
|
| PSEUDOERMAFRODITISMI |
RNG010 |
|
| Rene policistico autosomico recessivo |
RJ0040 |
|
| Sclerosi tuberosa |
RN0750 |
Sindrome di Bourneville,
Sclerosi tuberosa complessa
|
| Sequenza da ipocinesia fetale |
RN1110 |
Sequenza dell acinesia fetale,
FADS,
Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare,
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
|
| Sequenza sirenomelica |
RN0440 |
Sirenomelia
|
| Sindrome branchio - oto - renale |
RN1140 |
Sindrome branchio - oto - renale,
Sindrome BOR
|
| Sindrome C |
RNG030 |
OTCS,
Trigonocefalia C di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia C di Opitz,
Sindrome da trigonocefalia C
|
| Sindrome CHARGE |
RN0850 |
Sindrome di Hall-Hittner,
Associazione CHARGE
|
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni |
RNG262 |
Sindrome da resistenza completa agli androgeni,
CAIS
|
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni |
RNG262 |
PAIS,
Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
|
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
RN1670 |
Sindrome degli pterigi multipli
|
| Sindrome del cri du chat |
RN0670 |
Delezione 5p,
Monosomia 5p
|
| Sindrome del cromosoma X fragile |
RN1330 |
Sindrome di Martin-Bell,
Sindrome FraX,
Sindrome FRAXA,
Sindrome dell'X fragile,
FXS
|
| Sindrome di Adams-Oliver |
RN0340 |
Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
|
| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
|
| Sindrome di Antley-Bixler |
RN0800 |
|
| Sindrome di Apert |
RNG030 |
Acrocefalosindattilia, tipo 1,
ACS 1
|
| Sindrome di Baller-Gerold |
RN0810 |
Craniosinostosi - aplasia radiale
|
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
BRRS,
Sindrome di Myhre-Riley-Smith
|
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
RN0820 |
BWS,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico,
Sindrome di Wiedemann-Beckwith,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico,
Esonfalo - macroglossia - gigantismo
|
| Sindrome di Carpenter |
RN1390 |
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2,
ACPS2
|
| Sindrome di Cornelia de Lange |
RN1410 |
Sindrome di Brachmann-de Lange
|
| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Malattia di Cowden,
Sindrome da amartomi multipli
|
| Sindrome di Crisponi |
RNG020 |
|
| Sindrome di Denis-Drash |
RN1430 |
Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo,
Sindrome di Drash,
Sindrome di Denys-Drash
|
| Sindrome di Desbuquois |
RNG050 |
|
| Sindrome di Ehlers-Danlos |
RN0330 |
|
| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
|
| Sindrome di Freeman-Sheldon |
RN0890 |
Distrofia cranio-carpo-tarsale,
Sindrome con faccia da fischiatore,
Displasia cranio-carpo-tarsale,
Artrogriposi distale, tipo 2A
|
| Sindrome di Goodman |
RNG030 |
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4,
ACPS4
|
| Sindrome di Hallermann-Streiff |
RNG030 |
Sindrome discefalica di François
|
| Sindrome di Jackson-Weiss |
RN0400 |
Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi,
JWS
|
| Sindrome di Larsen |
RNG050 |
Sindrome di Larsen autosomica dominante
|
| Sindrome di Loeys-Dietz |
RNG091 |
Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
|
| Sindrome di Marden-Walker |
RNG020 |
|
| Sindrome di Marfan |
RN1320 |
MFS
|
| Sindrome di Marshall-Smith |
RN1550 |
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
|
| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
|
| Sindrome di Meckel |
RN0980 |
|
| Sindrome di Noonan |
RN1010 |
|
| Sindrome di Pallister-Killian |
RN1590 |
Tetrasomia 12p,
Isocromosoma 12p sovrannumerario
|
| Sindrome di Perrault |
RNG262 |
Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
|
| Sindrome di Peutz-Jeghers |
RN0760 |
Sindromi da polipi e macule,
PJS,
Poliposi amartomatosa intestinale
|
| Sindrome di Pfeiffer |
RN1040 |
Acrocefalosindattilia, tipo 5,
ACS 5
|
| Sindrome di Pierre Robin |
RNG030 |
Sequenza isolata di Pierre Robin,
Sindrome isolata di Pierre Robin
|
| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
|
| Sindrome di Roberts |
RN1060 |
Sindrome pseudo-talidomide SC,
SC focomelia,
Sindrome da focomelia SC di Roberts,
Sindrome pseudo-talidomide
|
| Sindrome di Rubinstein-Taybi |
RN1620 |
|
| Sindrome di Senior-Loken |
RNG261 |
Displasia renale - aplasia retinica,
SLSN,
Nefronoftisi con distrofia retinica
|
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg |
RNG091 |
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
|
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel |
RN1120 |
DGSX,
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1,
SGBS,
Sindrome di Golabi-Rosen,
SDYS,
Sindrome dismorfica di Simpson,
Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
|
| Sindrome di Sotos |
RC0310 |
Gigantismo cerebrale
|
| Sindrome di Stickler |
RN1220 |
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
|
| Sindrome di Sturge-Weber |
RN0770 |
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi encefalofacciale,
Angiomatosi encefalotrigeminale,
SWS,
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
|
| Sindrome di Summitt |
RN1230 |
|
| Sindrome di Treacher-Collins |
RNG030 |
Disostosi mandibolofacciale,
Sindrome di Franceschetti-Klein
|
| Sindrome di Turner |
RN0680 |
Sindrome 45,X,
Sindrome 45,X/46,XX
|
| Sindrome di von Hippel-Lindau |
RN0780 |
Angiomatosi cerebello-retinica familiare,
Angiomatosi cerebelloretinica familiare,
Malattia di Hippel-Lindau,
Malattia di Lindau,
VHL,
Malattia di von Hippel-Lindau
|
| Sindrome di Weaver |
RN0490 |
Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
|
| Sindrome di Williams |
RN1270 |
Delezione 7q11.23,
Sindrome di Williams-Beuren,
Monosomia 7q11.23
|
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn |
RN0700 |
Monosomia 4p distale,
Delezione 4p distale,
Delezione 4p telomerica,
Sindrome 4p-
|
| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome DOORS,
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
|
| Sindrome Proteus |
RN1170 |
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
|
| Sindrome RAPADILINO |
RNG131 |
|
| Sindrome toraco-addominale |
RNG132 |
Pentalogia di Cantrell,
Deformità di Cantrell,
Sindrome toraco-addominale,
Sindrome di Cantrell
|
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia |
RN0480 |
Artrogriposi distale, tipo 7,
Sindrome di Hecht,
Sindrome di Hecht-Beals,
Trisma - pseudocamptodattilia,
Sindrome di Dutch-Kentucky
|
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio |
RN1690 |
Trombocitopenia-aplasia radiale,
Sindrome TAR
|
| Sindrome WAGR |
RN1730 |
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale,
Monosomia 11p13,
Delezione 11p13
|
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
Artromiodisplasia congenita,
Artrogriposi multipla congenita,
Amioplasia congenita,
AMC,
Miodisplasia
|
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
Craniosinostosi sindromica
|
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
RNG080 |
|
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
RNG090 |
|
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG091 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
|
