CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASL 5 - Presidio Ospedaliero del Levante Ligure - "Ospedale S.Andrea"

Indirizzo
Via Vittorio Veneto 197 - 19124 La Spezia (SP)
Telefono URP
800 240 042 (URP) / +39 01875331 (Centralino)
Telefono CUP
800 612 233

Unità operative

Indirizzo
Via Vittorio Veneto 197 - La Spezia (SP)
Telefono CUP
800 612 233
Telefono
+39 0187533493 (Segreteria)
Malattie trattate
Aceruloplasminemia congenita
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Angioedema ereditario
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
Emocromatosi ereditaria
Ermafroditismo vero
Incontinentia pigmenti
Ipercheratosi epidermolitica
Iperplasia adrenalica congenita
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Miastenia gravis
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Paraplegia spastica ereditaria
PSEUDOERMAFRODITISMI
Rene policistico autosomico recessivo
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
Sindrome alcolica fetale
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome C
Sindrome CHARGE
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Larsen
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Netherton
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Revesz
Sindrome di Roberts
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome KID
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome alcolica fetale RP0040 Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Embriopatia da acido valproico, Esposizione prenatale all acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Sindrome fetale da diidantoina, Embriofetopatia da fentoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angioedema ereditario RC0190 HAE, Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Steinert RFG090 MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome KID RN1500 Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi epidermolitica, EHK, EI, Ittiosi bollosa, BCIE, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita
Ipomelanosi di Ito RN1480 Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 LI, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare congenita
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 RXLI, XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Complesso di Von Meyenburg RNG200 MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, VMC
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 JATD, Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato
Emiipertrofia congenita RNG093
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C
Sindrome CHARGE RN0850 Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, PJS, Poliposi amartomatosa intestinale
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, DGSX, SDYS, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Sindrome 4p-, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome WAGR RN1730 Monosomia 11p13, Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, AMC, Miodisplasia, Artrogriposi multipla congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Revesz Discheratosi congenita con retinopatia essudativa bilaterale, Sindrome retinopatia-anemia-anomalie del sistema nervoso centrale, Sindrome di Revesz-DeBuse

Punto di informazione regionale

Sportello Regionale Malattie Rare

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Dal lunedì al venerdì, dalle ore 09.00 alle ore 13.00
Referente
Rosa Bellomo
Telefono   +39 0105488532
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  • Ultimo aggiornamento 15 febbraio 2022