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Al San Raffaele di Milano nasce l’Ambulatorio diabete raro, un nuovo spazio altamente specializzato dedicato alla presa in carico di bambini e adolescenti affetti da forme rare di diabete non autoimmune, come il leprecaunismo, la Sindrome di Wolfram e altre patologie genetiche o sindromiche.

“Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale - spiega il professor Riccardo Bonfanti, responsabile dell'Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica - che punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare, migliorando significativamente la diagnosi precoce, il follow-up e la gestione terapeutica”.

Le patologie trattate

“Molti dei pazienti che prendiamo in carico soffrono di patologie rare come la Sindrome di Wolfram e il leprecaunismo, due malattie genetiche che, seppur distinte, condividono alcuni aspetti clinici comuni, tra cui l'esordio precoce e la progressiva compromissione della qualità della vita. Entrambe, infatti, richiedono un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare per rallentare la progressione e migliorare le condizioni dei pazienti”, spiegano Giulio Frontino e Andrea Rigamonti, pediatri referenti dell’Ambulatorio diabete raro del San Raffaele.

La Sindrome di Wolfram

"La Sindrome di Wolfram, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, si manifesta inizialmente con un diabete giovanile, ma evolve con gravi complicazioni come sordità e atrofia ottica, una condizione in cui il nervo ottico, che trasmette le informazioni visive dall'occhio al cervello, subisce un danno progressivo che porta a una perdita della vista”, aggiungono i medici.

Il leprecaunismo

“Il leprecaunismo è caratterizzato da una resistenza insulinica estrema che si manifesta nei primissimi giorni di vita e che, se non trattata adeguatamente, porta a un ritardo della crescita e a un'elevata mortalità nei primi anni”, spiegano ancora gli specialisti.

Le forme genetiche o sindromiche di diabete

L’ambulatorio si occupa anche di altre forme monogeniche o sindromiche di diabete, spesso mal diagnosticate o confuse con il diabete di tipo 1 come, per esempio:

• il diabete neonatale permanente, causato da mutazioni nei geni KCNJ11, ABCC8 o INS;
• il Mody (Maturity Onset Diabetes of the Young), la famiglia di diabeti monogenici (es. Hnf1a, Gck, Hnf4a);
• la Sindrome di Alström, una rara malattia genetica multisistemica con obesità, diabete, sordità e retinopatia;
• la Sindrome di Wolcott-Rallison, malattia autosomica recessiva, tipica dell’infanzia, caratterizzata da diabete insulinodipendente, epatopatia, epifisiti e altre manifestazioni ossee.

Il percorso del paziente: dalla presa in carico al follow-up

Ogni giovane paziente è seguito in modo multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in endocrinologia, genetica, oftalmologia e neurologia, a seconda delle necessità. 

Una volta definita la diagnosi, viene sviluppato un piano terapeutico mirato, che può includere l’utilizzo di terapie off-label nei casi selezionati, con l'obiettivo di ottimizzare la gestione clinica, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. 

Il percorso non si ferma alla diagnosi, ma prevede un follow-up costante per monitorare l'evoluzione della malattia e adattare il trattamento alle risposte del paziente.