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“Quando il grasso non ha un posto sicuro dove andare (che sarebbe il tessuto adiposo, il grasso sotto la pelle), si accumula nei posti sbagliati”. Si legge così sul sito della Lipodystrophy United per spiegare cosa sono le lipodistrofie, di cui si celebra il 31 marzo la Giornata mondiale.

La campagna social 2025 - che si propone di sensibilizzare su queste condizioni, di avviare azioni volte a prevenire l’isolamento sociale di chi ne è colpito e a migliorarne l’assistenza – promuove quest’anno un semplice gesto di vicinanza: la “L”, formata usando il pollice e l’indice della mano sinistra. In quanto:

• il gesto simboleggia la “L” di Lipodistrofia;

• trasmette unità e sostegno;

• rappresenta positività e senso di vittoria.

Le lipodistrofie un gruppo eterogeneo di sindromi rare caratterizzate da una generalizzata o parziale perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, che si va a depositare in sedi anomale: cuore, fegato, pancreas, reni, flusso sanguigno. Provocando alterazioni metaboliche quali l’insulino-resistenza, il diabete mellito e la dislipidemia, con possibili complicanze come nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, steatosi epatica. La lipodistrofia comporta anche una riduzione dell’ormone leptina, l’ormone che regola il senso di sazietà e la cui carenza, quindi, è all’origine di un senso di fame incontrollabile.

Esistono quattro forme di lipodistrofie: la lipodistrofia generalizzata completa (Sindrome di Berardinelli-Seip), la lipodistrofia generalizzata acquisita (Sindrome di Lawrence), la lipodistrofia familiare parziale, la lipodistrofia familiare acquisita. Ciascuna caratterizzata da un’estrema variabilità nella comparsa e nella gravità delle complicanze.

Non esistono certezze sull’epidemiologia, sono condizioni estremamente rare, sicuramente sottodiagnosticate. Come riporta il sito dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), una prevalenza mondiale delle sindromi lipodistrofiche, escludendo la lipodistrofia HIV associata, è stata stimata attraverso la consultazione dei database di dati medici elettronici, in 3.07 casi per milione di individui (0.23 casi per milione per quanto riguarda le forme generalizzate e 2.84 casi per quanto riguarda le forme parziali). Utilizzando i dati presenti in letteratura, questi valori cambiano leggermente e diventano 0.96 casi per milione per le forme generalizzate e 1.67 casi per milione per le parziali (Chiquette et al 2017).

La terapia delle lipodistrofie è basata sul trattamento delle complicanze, associato a una dieta mirata. Il farmaco Myalepta - leptina prodotta sotto forma di leptina umana ricombinante (metreleptina) - è stato autorizzato dall’AIFA per le forme di lipodistrofia generalizzata a marzo 2020.