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Parola d’ordine della Giornata mondiale dell’Ipofosfatasia (HPP) quest’anno è “Together we can”. Un invito all'azione che parte da Soft Bones, associazione di pazienti con sede negli Stati Uniti, per sensibilizzare società e istituzioni governative su questa patologia. Ed è un invito che non conosce confini e che giunge anche in Italia dove, il 29 ottobre 2024, Fondazione Firmo, Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API) e Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF), in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa (oltre 500 quelle che interessano lo scheletro e le ossa), hanno ribadito l’importanza della diagnosi precoce e dell’accesso equo ai trattamenti.

L'ipofosfatasia è una malattia metabolica originata dalla perdita di funzione dell'enzima fosfatasi alcalina. La causa risiede in alcune mutazioni genetiche (ne sono state identificate centinaia) che limitano o bloccano l’attività della fosfatasi alcalina tessuto non-specifica (TNSALP). L’HPP – come si legge sul sito dell’API- colpisce in Europa una persona su 300.000 nelle forme severe e letali, mentre il numero complessivo dei casi è difficile da determinare perché i sintomi variano e i ritardi diagnostici (con conseguenti diagnosi errate) arrivano fino a 8-10 anni.

La ridotta o assente attività della fosfatasi alcalina genera un difetto della mineralizzazione dei denti e delle ossa, causando fragilità ossea (con fratture in assenza di trauma, sia in età pediatrica che adulta, e con fratture ossee anche nell'utero materno durante la gestazione), deficit di crescita e rachitismo nei bambini e deformità ossee negli adulti, oltre a perdita prematura dei denti, malattie paradontali, carie ricorrenti. Nelle forme più gravi vi sono anche manifestazioni neurologiche (convulsioni, crisi epilettiche, encefalopatia, insonnia, ansia, e depressione) e respiratorie (distress respiratorio e insufficienza respiratoria). È una malattia ereditaria: può essere trasmessa su base di ereditarietà recessiva (ovvero perché la patologia si manifesti occorre che entrambi i genitori trasmettano il gene), ed è il caso delle forme più gravi, o su base di ereditarietà dominante (basta cioè che uno solo dei genitori trasmetta il gene).