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Prende il nome da un’antica leggenda della mitologia germanica secondo cui la ninfa Ondine, sedotta e poi tradita da un mortale, lo maledisse condannandolo a dimenticarsi di respirare una volta addormentato. Analogamente nella Sindrome di Ondine, patologia genetica tra le più rare al mondo, conosciuta in medicina come Ipoventilazione Alveolare Centrale Congenita (CCHS), la mutazione del gene PHOX2B blocca i centri della respirazione a livello del sistema nervoso centrale, facendo sì che i pazienti non siano in grado di respirare autonomamente quando dormono. Costretti a ricorrere a ventilatori tramite tracheotomia, pacemaker diaframmatici, maschere BiPaP (Bi-level Positive Airway Pressure) per la ventilazione domiciliare. E i problemi non si limitano solo al momento di coricarsi, perché la malattia agisce a livello multisistemico, comportando anche problemi cardiocircolatori, anomalie oculari, morbo di Hirschprung (megacolon congenito che provoca difficoltà nell’evacuazione e che nel 16% dei casi, come si legge su Orphanet, è associato proprio alla Sindrome di Ondine).

Per sensibilizzare l’opinione pubblica e per spronare la ricerca scientifica nel trovare una cura, si celebra il 28 settembre la decima Giornata Mondiale della Sindrome di Ondine, di cui soffrono circa due mila persone nel mondo e 80 in Italia. Qui opera dal 2003 l’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (AISICC), presente anche tra le Associazioni in Rete di Telethon e tra quelle Amiche dell’Ospedale Meyer di Firenze.

A livello internazionale, il CCHS Network, proprio in occasione della Giornata, lancia la fiaba Dreaming of Breathing – The Adventures of Casper & Beau, dove Casper e Beau sono due amici che condividono la stessa malattia: di notte, quindi, collegati a un respiratore, si danno appuntamento nei sogni…