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A cura di Luana Penna  

La Sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie (in particolare stenosi sopravalvolare dell'aorta), anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo (lassità articolare). Colpisce una persona su 10mila, ed è provocata da una delezione del cromosoma sette del Dna. Chiediamo a Laura Ambra Roccapalumba, Presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Williams AISW Regione Sicilia, di raccontarci la sua storia, o meglio quella di due gemelle, le sue bambine, a una delle quali, all’età di undici anni,  viene diagnosticata la Sindrome di Williams. L’inizio di un percorso difficile, pieno di difficoltà. “Mia figlia ha frequentato sino alla scuola media inferiore e poi ha proseguito con corsi professionali di informatica per problemi legati a disservizi, abitiamo in un piccolo comune della Sicilia vicino Palermo dal nome Santa Flavia - racconta Laura -. È stata vittima di bullismo ed all’epoca eravamo di fronte ad un alto livello di pregiudizio nei confronti di persone con disabilità. La diagnosi fu fatta dalla Fondazione Mondino di Pavia, continua Laura nel suo racconto, ed avevamo il Bambin Gesù a Roma come appoggio per i controlli di salute. Oggi ne sappiamo di più in merito alle Malattie Rare e per questa nello specifico sono stati creati ambulatori dedicati che prima non esistevano.  Decisi molto tempo fa - continua - di costituire una Associazione che ospitasse bambini e adolescenti con disabilità affinché non rimanessero da soli ed isolati. Alla fine, si sono creati spazi ed attività che potessero ospitare anche persone normodotate per favorirne l’integrazione. Il mondo della disabilità non è connesso con il sociale. Mia figlia ora ha 40 anni e molte problematiche legate alla socializzazione primaria ed alla scuola non le ha più. Posso dire oggi che siamo riuscite con sacrificio a farle avere una infanzia e una adolescenza ricche e felici. Il problema dell’inclusione resta molto forte nonostante siano passati tutti questi anni". 

Ora è attivo all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma di San Paolo il Day Hospital dedicato alla Sindrome di Williams. Oltre ai servizi sanitari ad hoc, dovrebbero nascere centri con disabilità medio grave per dare un supporto alle famiglie, aiutando questi malati rari nella crescita psicologica e nell’ integrazione sociale, dando loro nuovi stimoli e diverse aspettative. “Ogni anno andiamo a SANREMO DOC”, racconta Laura, secondo cui la musica ha “un potere emozionale fantastico” nei confronti di queste persone. Anche nel caso di sua figlia ha influito enormemente, e le ha permesso di prendere coscienza nonostante un ritardo cognitivo e psicomotorio dello spazio e del tempo. C’è un episodio preciso, ricorda la presidente di Aisw Sicilia. “Davanti alla TV Gianni Morandi cantava in concerto”. La situazione, spiega Laura, ora è migliorata. “La sua ora è una seconda adolescenza fatta di non privazione, per me non è una “croce” come spesso sentiamo dire da genitori con lo stesso mio tipo di problematica. A SANREMO DOC andremo in una piazza di fronte l’Ariston dove avremo uno spazio come diversamente abili per poter suonare e cantare. La musica è solo una delle molteplici attività che svolgono durante l’anno insieme al teatro. Le persone disabili colgono qualsiasi nostra variazione emotiva, sono empatiche perché non sono ancorate alla rigidità degli schemi mentali e vivono liberamente le emozioni”.  

Associazione Italiana Sindrome di Williams AISW Regione Sicilia 

https://www.aisw.it/it/regione-sicilia  

Presidente: Laura Ambra Roccapalumba E-mail: aiswsicilia@libero.it