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Per la Giornata Internazionale della Sindrome di Sjögren il 20 luglio l’Associazione A.N.I. Ma. S.S.  ha organizzato un convegno in collaborazione con l’ordine dei medici di Salerno. Lucia Marotta, Presidente dell’Associazione, ha spiegato così gli obiettivi dell’incontro: “Il primo è accendere i riflettori sulla forma sistemica primaria della Sindrome di Sjögren attraverso la presentazione di un Report che finalmente dimostra la rarità della malattia con un’incidenza di 3.8 su 100.000 abitanti; il secondo – ha concluso - è proporre un’occasione di formazione per tutti i profili di personale sanitario”. 

Koolen de Vries, X-Fragile e Gaucher  

Il 17 luglio è stata celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Koolen de Vries, malattia genetica causata da una delezione del cromosoma 17q.21.31 – si caratterizza per un ritardo nello sviluppo psicomotorio, ipotonia generalizzata e difficoltà di matrice linguistica. L’incidenza epidemiologica è di 1 bambino su 16.000. L’Associazione di riferimento è l’Associazione Kool Kids - Kansl 1 - Italia Onlus. 

Il 22 luglio c’è stata la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome dell’X Fragile. Questa condizione genetica ereditaria provoca disabilità cognitiva e difficoltà relazionali. L’incidenza è pari in entrambi i sessi, ma nei pazienti maschi i sintomi sembrano esprimersi in modo più evidente. L’associazione di riferimento è l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile che, oltre a supportare attività di ricerca sulla sindrome, è anche attiva a livello sociale promuovendo l’inserimento dei pazienti negli ambienti scolastici e lavorativi.  

Il 26 luglio si celebra l’anniversario della nascita dello scopritore della Sindrome di Gaucher, che descrisse per primo la patologia nel 1882. Essa è dovuta alla carenza di un enzima, all’origine di un accumulo di cellule sovraccariche di lipidi, con un conseguente ipertrofia degli organi, nonché osteoporosi e osteonecrosi. L’organizzaione di riferimento è l’Associazione Italiana Gaucher.