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Aiutare le persone con sindrome di Williams (Ws) a gestire gli stati d’ansia. È questo l’obiettivo dell’applicazione sviluppata da un gruppo di ricercatori francesi, finanziati dalle associazioni “Jerôme Lejeune” e “Autour de Williams”, e descritta in uno studio pubblicato sul Journal of medical internet research. L’ansia – si legge nello studio - colpisce fino all’82% dei pazienti e costituisce il loro principale problema di ordine psicologico.

L’app servirà a raccogliere informazioni a proposito dello stato d’animo dei pazienti e permetterà di gestire meglio le sessioni di psicoterapia a cui questi ultimi si sottopongono. L’applicazione, pronta già a dicembre 2019, è in sperimentazione soltanto da aprile 2023 a causa della pandemia da Covid-19. Il progetto prevede la sperimentazione su cinque pazienti, tutti con conclamati problemi nella gestione dell’ansia e che hanno superato test di idoneità linguistica. Attraverso l’app i pazienti saranno monitorati per un periodo compreso tra 14 e 30 giorni, assegnando ad ognuno un tempo differente per utilizzarla. Durante il trial i pazienti seguiranno la loro vita normale e non verrà somministrata loro alcuna terapia.

Una seconda fase vede l’intervento della psicoterapia, somministrata con il supporto dei dati raccolti digitalmente. Nello studio si legge come la psicoterapia di stampo cognitivo-comportamentale sia stata una scelta volontaria in quanto ha riscontrato maggior successo negli individui con difficoltà cognitive. L’app include pratiche di mindfulness ed esercizi di rilassamento.

Una volta terminate le sessioni di terapia, verrà chiesto agli individui di tornare a un periodo di auto ed etero valutazione (con la supervisione di caregivers designati). Un periodo di tre mesi per valutare, sempre attraverso l’app, i risultati.

Cos’è la sindrome di Williams 

Si tratta di una malattia genetica multisistemica rara, causata da una microdelezione sul cromosoma 7 che comporta la perdita di circa 25 geni. L’incidenza è di una nascita su 10.000-15.000 circa. L’assenza del gene dell’elastina provoca problemi a vari livello dell’organismo (ad esempio stenosi sopravalvolare dell'aorta e lassità articolare). I pazienti presentano alcune peculiarità quali facies caratteristica, testa piccola, fronte ampia, iride stellata, strabismo, anomalie dentarie. Anche se non è possibile generalizzare in quanto esiste un’ampia variabilità, tuttavia la maggior parte dei neonati con sindrome di Williams (Ws) presenta difficoltà motorie già ai primi mesi di vita e gran parte degli individui sviluppa difficoltà cognitive e sintomi a livello neuropsicologico. Sono persone molto affettuose e musicofile, vale a dire hanno una particolare propensione per la musica, amano cantare e/o suonare strumenti musicali. Purtroppo la sindrome ansiosa colpisce i pazienti con Ws otto volte di più rispetto alla popolazione generale e quattro volte di più rispetto alla popolazione con disabilità cognitiva.