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Le malattie rare sono numerose, possono colpire tutte le età e manifestarsi con gradi variabili di complessità e gravità clinica, comportando anche esiti ingravescenti. I pazienti con malattia rara vanno perciò monitorati, tutelati e supportati con maggiore attenzione.

Non tutte le malattie rare presentano condizioni cliniche che aumentano il rischio di contrarre il virus o una maggiore probabilità di andare incontro a un decorso clinico più grave rispetto al resto della popolazione. Sono però da considerare a rischio aumentato i pazienti (bambini e adulti) con deficit immunitari, disabilità neuromotoria, patologie polmonari croniche, cardiopatie, malattie ematologiche e con patologie metaboliche ereditarie a rischio di scompenso acuto o portatori di dispositivi medici.

Molti di questi pazienti, infatti, hanno necessità di assistenza continua, dalle terapie, ai trattamenti riabilitativi, ai dispositivi medici, spesso salvavita. Sono pazienti particolarmente vulnerabili, più esposti al rischio di contagio da coronavirus, che quindi stanno vivendo un’emergenza nell'emergenza.

Per supportarli esiste una rete informativa costituita da punti informativi regionali dedicati alle malattie rare. L’elenco completo e aggiornato è disponibile su questo portale. 

Inoltre, l'Istituto Superiore di Sanità, e in particolare il Centro Nazionale Malattie Rare rimane vicino ai malati rari e alle loro famiglie, ed è disponibile ad accogliere tutte le loro richieste attraverso il Telefono Verde Malattie Rare (800.89.69.49 – tvmr@iss.it – email dedicata a persone sorde tvmrlis@iss.it), servizio di counseling telefonico attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00.

Molte le iniziative delle associazioni a supporto dei malati rari e delle loro famiglie, fra questi si segnala la pagina dedicata a questa emergenza da UNIAMO , con servizi e informazioni utili per malattie rare, incluso il Servizio di ascolto, informazione e orientamento (SAIO): 800 66 25 41 (gratuito e disponibile tutti i giorni come da orari sul sito)

Per individuare le aree  in cui i malati rari sono ancora senza un adeguato supporto in questo momento critico legato al coronavirus, è maturata l'idea una indagine conoscitiva, nata dalla sinergia fra ISS e UNIAMO. Obiettivi:

· fornire un aiuto concreto mediante la costruzione di una rete di supporto che nasce dalla sinergia fra ISS e UNIAMO;
· fornire risposte fondate su una base reale, vale a dire sulla conoscenza dei bisogni censiti mediante il questionario;
· diffondere le informazioni della Rete Nazionale Malattie Rare, delle Reti regionali e dei punti informativi sia istituzionali (Telefono Verde Malattie Rare e punti informativi regionali) sia delle Associazioni dei pazienti, partendo da UNIAMO fino alle associazioni sul territorio

Inoltre, nell'ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità   sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, in collaborazione con  UNIAMO, una serie di video conferenze (webinar), durante le quali sono affrontate diverse tematiche emergenti, per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2. Sono state 12 le videoconferenze con cadenza settimanale realizzate prima della pausa estiva.  Gli appuntamenti sono poi ripresi con cadenza quindicinale dal 12 novembre 2020.  Per maggiori informazioni sull'iniziativa, consultare la sezione EVENTI

Sempre nell'ambito delle attività legate a Covid-19, il 1 settembre 2020 è stato lanciato un nuovo questionario che si rivolge non solo alla comunità dei malati rari, ma più in generale alle pesone con disabilità e fragilita.  Questa nuova survey, nata dalla collaborazione fra Centro  Nazionale Tecnologie innovative in sanità pubblica (TISP) e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha lo scopo di misurare la reale accessibilità e fruibilità delle tecnologie da parte delle “persone fragili” o dei loro familiari e caregiver, evidenziarne le carenze, le difficoltà di utilizzo al fine individuare e suggerire possibili soluzioni o azioni utili a migliorare la qualità della vita nella fase post emergenziale. Possono partecipare all'indagine pazienti, caregiver e/o rappresentanti di una associazione di pazienti. Deadline 30 novembre 2020 Per saperne di più leggi la news dedicata.