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Cristina Skrypnyk, Assistant Professor presso il Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine dell’Arabian Gulf University (Regno del Bahrein), che ha partecipato lo scorso 11 marzo al 20° Scientific Meeting Online su “COVID-19 and Rare Diseases”, organizzato da ISS e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, con la collaborazione di UNIAMO, racconta qui l’approccio e la gestione delle malattie rare in Bahrein.

1. Professoressa Skrypnyk può darci alcuni numeri relativi alle malattie rare in Bahrein: quanti i casi stimati, in quale fascia d'età, quali malattie rare sono più rappresentate?

“Non ci sono registri per le malattie rare in Bahrein e non ci sono dati ufficiali sulla loro frequenza, a parte l’anemia falciforme che è molto frequente qui. Possiamo stimare il numero approssimativo di malattie rare considerando il numero riportato in Europa: 70 milioni di persone che vivono con una patologia rara su una popolazione di 746 milioni. Il Bahrein ha una popolazione dichiarata di 1,743 milioni di persone, di cui il 52% sono espatriati, quindi in generale, empiricamente, possiamo aspettarci che circa 85.000 bahreiniti abbiano una malattia rara.  Ma questa stima potrebbe non essere esatta perché la struttura della popolazione è variegata e c'è un'alta percentuale di consanguineità che aumenta il rischio di malattie recessive. Molte patologie rare colpiscono i bambini, ma una grande percentuale di pazienti sono anche adulti, a seconda del tipo di malattia, della sua insorgenza, della prognosi, del trattamento disponibile e della gestione clinica effettuata”.

2. Lei è coautrice di uno studio, pubblicato recentemente su Neurology Genetics, sulla sindrome di CEDNIK. Cos’è e cosa avete osservato?

“La sindrome di CEDNIK è una condizione genetica molto rara, 19 pazienti sono stati segnalati nel mondo prima della nostra pubblicazione che ne ha aggiunti altri 6 da tutto il mondo, tra cui uno dal Bahrein. CEDNIK è l'acronimo di Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Palmoplatar keratoderma ed è una sindrome neurocutanea caratterizzata da gravi anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e da differenziazione aberrante dell'epidermide. La malattia è ereditata come condizione autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene SNAP29 (22q11.2) che codifica una proteina SNARE coinvolta nella fusione delle vescicole cellulari. Il nostro articolo è il risultato di un'eccellente collaborazione internazionale, grazie alla quale abbiamo presentato uno spettro genotipico e fenotipico ampliato della sindrome di CEDNIK, evidenziando caratteristiche precedentemente non riconosciute adeguatamente come ipomielinizzazione, convulsioni e pubertà precoce e abbiamo proposto di rinominare questa sindrome SNAP29-related disorder.  Le malattie molto rare sono sempre una missione impegnativa per qualsiasi medico nel trovare la diagnosi corretta e nel poter offrire alle famiglie una guida e un trattamento adeguati. Questo implica un team dedicato, una continua collaborazione con altri esperti in malattie rare e un rapporto stretto con la famiglia del paziente. Speriamo che il nostro lavoro aiuti altri medici ad essere in grado di diagnosticare più velocemente pazienti simili e aiuti anche le famiglie a capire i numerosi e diversi sintomi di questa sindrome e quale sia la sua evoluzione e prognosi”.

3. Esistono strumenti di supporto per i pazienti rari in Bahrein, come registri di malattie, programmi di screening neo e postnatale? O altro?

“I registri di malattie rare non sono ancora stati sviluppati, ma speriamo che si realizzino negli anni a venire, dato che il Bahrein Genome Project è già iniziato e renderà disponibile un quadro molto più chiaro del tipo e dell'incidenza di varie patologie. Lo screening neonatale è disponibile, il nostro Istituto genetico fornisce un ampio screening neonatale per un vasto pannello di disturbi metabolici. I test genetici sono offerti in ambulatori governativi e privati e ci sono medici specializzati in disturbi genetici, metabolici e neurologici rari. Anche nuovi trattamenti avanzati per alcuni disturbi rari sono offerti dagli enti governativi. In generale è in aumento la consapevolezza su queste malattie. Non esiste però un'associazione nazionale ad esse dedicata, ma stanno iniziando a crescere piccoli gruppi creati da genitori. Nel nostro Istituto, attraverso la campagna Rare Disorders Day, abbiamo organizzato, e continuiamo a farlo, serate aperte in cui ci incontriamo come gruppo di esperti con le famiglie e cerchiamo di aiutarle di più a capire cosa sono queste malattie, quali nuove terapie sono disponibili e imparare insieme a loro, dalla loro quotidianità, come trovare le soluzioni migliori. C'è ancora molto da fare: sviluppare un piano nazionale per le malattie rare, iniziare il prima possibile a creare i registri, coinvolgere le compagnie di assicurazione sanitaria per coprire i test e i trattamenti, trovare terapie migliori per la riabilitazione, promuovere inclusione e sostegno, aumentare la collaborazione internazionale, permettere ai pazienti di sviluppare organizzazioni”.

4. L'arrivo della pandemia Covid-19 (con tutto quello che ha causato: chiusura, allontanamento, misure di protezione) quali conseguenze ha avuto nella comunità delle malattie rare?

“Il COVID-19 ha cambiato la vita di tutti noi e ha aumentato le preoccupazioni e le difficoltà di chi convive con una malattia rara. Il numero di pazienti che si rivolgevano alla clinica è diminuito, ma le chiamate sono aumentate con molte domande riguardanti la prevenzione e la vaccinazione, il follow-up e gli esami medici da riprogrammare. Le famiglie erano molto preoccupate e hanno rispettato davvero tutte le misure per evitare qualsiasi esposizione al virus. Il lockdown ha avuto sicuramente un impatto enorme sulla vita di tutti”.

5. Il vaccino anti-COVID è attualmente somministrato ai pazienti rari?

“Sì, quattro vaccini anti-COVID-19 sono disponibili e offerti gratuitamente dal governo a chiunque voglia vaccinarsi. Anche i pazienti rari, dopo un'attenta valutazione da parte del loro medico, possono vaccinarsi”.

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Rare Diseases in Bahrain: Neonatal Screening and Genetic Testing but Lack of Registries and National Plans; Few Patient Associations. The Bahrain Genome Project is launched

Cristina Skrypnyk, Assistant Professor at the Al-Jawhara Centre for Molecular Medicine of the Arabian Gulf University (Kingdom of Bahrain), who participated last March 11th to the 20th Online Scientific Meeting on "COVID-19 and Rare Diseases", organized by ISS, coordinated by the National Centre for Rare Diseases in collaboration with UNIAMO, tells here about the approach and the management of rare diseases in Bahrain.

1. Professor Skrypnyk can you give us some numbers related to rare diseases in Bahrain: how many cases are estimated, in which age group, which rare diseases are most represented?  

“There are no registries for rare disorders in Bahrain and no official data about particular rare disorders frequencies, other than sickle cell disease that is a very frequent disease here. We can estimate the approximative number for rare disorders considering the number reported in Europe (70 million people living with a rare disease to a population of 746 millions). Bahrain has a reported population of 1,743 million from which 52% are expats, so overall, empirically we can expect around 85 000 Bahraini people having a rare disease.  But this estimation might not be valid as the population structure is different here and there is a high percent of consanguinity that raises the risk for recessive disorders. Many rare disorders are affecting children, but a big proportion of patients are also adults, depending on the type of the pathologies, disorder onset, treatment and management available and prognosis”. 

2. I saw that the following study was recently published on Neurology Genetics, with you as one of the authors. Can you briefly describe what is Cednik Syndrome and what you studied about it?

“CEDNIK syndrome is a very rare genetic condition, 19 patients were reported in the world before our publication that added 6 other patients from all over the world including one from Bahrain. CEDNIK is an acronym for Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Palmoplatar keratoderma- and is a neurocutaneous syndrome characterized by severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. The disease is inherited as an autosomal recessive condition and is caused by mutations in the SNAP29 gene (22q11.2) which encodes a SNARE protein involved in vesicle fusion. Our paper is the result of an excellent international collaboration and we presented an expanded genotypic and phenotypic spectrum of CEDNIK syndrome, highlighting previously under-recognized features such as hypomyelination, seizures, and early puberty and we proposed renaming this syndrome SNAP29-related disorder. Very rare disorders are always a challenging mission for any physician in finding the correct diagnosis and in being able to offer families with adequate guidance and treatment. This implies a dedicated medical team, a continuous collaboration with other experts in rare disorders and a closed relationship with the patient’ family. We hope that our work will help other physicians to be able to diagnose faster similar patients and also help the families understand how variate this syndrome can present and what is its evolution and prognosis”. 

3. Are there support tools for rare patients in Bahrain, such as disease registries, neo- and postnatal screening programmes? Or anything else? 

“Rare disorders registries are not yet developed but we are hoping that this desiderate will be possible in the years to come as Bahrain Genome Project has already started and a much clearer picture of type and incidence of various rare disorders will be available. Neonatal screening is available in Bahrain, our genetic institute provides an extensive neonatal screening for an extensive panel of metabolic disorders. Genetic testing is offered in governmental and private genetic units and there are medical doctors specialized in genetic, metabolic, neurologic rare disorders. Advanced new treatments available for some rare disorders are also offered through the government institutions. In general, awareness of these diseases is increasing. There is not a national association dedicated to rare disorders but small groups created by parents in various types of rare disorders are starting to grow. In the institute, through the Rare Disorders Day campaign,  we are having regular open evening when we meet as a group of experts with the families and try to help them more in understanding what these disease, what new therapies are available and learn together from their day by day living how to find better solution and look for opportunities.  There is still a lot to do for improvement-  develop national pan for rare disorders, start as soon as possible the create the registries, involve health insurance companies for covering testing and treatments, find better ways for rehabilitation, inclusion and support, increase international collaboration, empowering patients to develop organizations”. 

4. The arrival of the COVID19 pandemic (with all that it caused: lockdown, distancing, protective measures...) what consequences has it had in the rare disease community, what has it exasperated?

“COVID-19 changed the life of all of us and increased the worries and difficulties for patients with rare disorders. The number of patients who addressed the clinic decreased but the calls increased with plenty questions regarding prevention and vaccination indication, follow ups had to be rescheduled plenty time, testing had to be carefully planned, families were very worried and keep indeed all measures to avoid any exposure to the virus and protect more the health of the affected members. As interaction and family support if so important for any affected patient, the lock down had for sure an impact into all people's lives”. 

5. Is the anticovid vaccine currently given to rare patients?

 “Yes, 4 COVID-19 vaccines are available here offered free by the government for anybody who wants to vaccinate and after careful evaluation from their physician rare disorder patients can get the vaccine”.