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Le persone con malattia rara in Toscana sono, al 31 dicembre 2018, quasi 21 mila, più femmine che maschi, con una stima di prevalenza pari a 558 ogni 100 mila abitanti e con 8.813 nuovi casi nel periodo 2015-2018. E’ quanto emerge dal rapporto epidemiologico sulle malattie rare in Toscana, realizzato recentemente dalla sezione di Epidemiologia delle Malattie Rare e delle Anomalie Congenite dell’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IFC-CNR - Area della Ricerca di Pisa), in collaborazione con la Fondazione Toscana "Gabriele Monasterio" di Pisa e la Regione Toscana. 

Le malattie del sistema nervoso centrale e periferico rappresentano il gruppo nosologico con l’incidenza più elevata nel quadriennio 2015-2018 (1.729 casi complessivi), seguite da quelle dell’apparato respiratorio e dal gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche. Tra le singole malattie, l’incidenza più elevata si osserva per la sarcoidosi con 37,2 nuovi casi ogni anno per milione di abitanti e la sclerosi laterale amiotrofica (30,8). La stima della sopravvivenza totale a 5 anni, valutata nel periodo 2000-2018, è pari all’89%. 

Il rapporto, attraverso una specifica metodologia finalizzata ad integrare i dati del Registro Toscano Malattie Rare con diverse fonti informative sanitarie, fornisce stime accurate dell’occorrenza delle malattie rare nella popolazione toscana in termini di prevalenza e incidenza, ma anche stime degli esiti di malattia quali ospedalizzazione, prescrizione di farmaci e sopravvivenza. Lo scopo è quello di restituire informazioni utili ai pazienti, alle associazioni dei pazienti e ai clinici operanti nell’ambito delle malattie rare, oltre che a supporto della Regione per la definizione di politiche di governance del sistema sanitario.