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Dieci anni di Screening Neonatale Esteso (SNE), un traguardo importante per la sanità pubblica italiana, ma anche l’occasione per riflettere sulle sfide future. Si è svolto oggi a Roma, nella Sala Crestini dell’ISMA, l’incontro “Lo Screening Neonatale Esteso tra risultati raggiunti, nuove sfide e opportunità”, promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare per celebrare il decennale della Legge 167/2016.

L’evento, moderato dalla direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), Maria Luisa Scattoni, e dalla presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro, ha riunito istituzioni, associazioni e società scientifiche per ripercorrere i risultati raggiunti e discutere le prospettive del programma.

Tra le novità più rilevanti, il recente aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), che rende effettivo l’ampliamento previsto dall’emendamento del 2019: il panel nazionale passa così da 49 a 58 patologie, rafforzando un modello considerato tra i più avanzati in Europa e puntando a garantire uniformità di accesso su tutto il territorio nazionale.

La presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, ha ricordato che lo screening migliora ogni anno la vita di oltre mille bambini e, in alcuni casi, la salva. La priorità è ora rendere più rapidi gli aggiornamenti del panel, evitando che l’inserimento di nuove patologie debba necessariamente attendere i tempi di revisione dei LEA. L’obiettivo è assicurare a tutti i neonati le stesse opportunità di diagnosi precoce e accesso alle cure, indipendentemente dalla Regione di nascita.

Una prima tavola rotonda ha ripercorso il percorso parlamentare che ha portato all’approvazione della Legge 167/2016 e al successivo ampliamento del 2019, grazie anche all’impegno delle associazioni e delle famiglie. La senatrice Paola Taverna, prima firmataria della legge, ha sottolineato il valore di questa conquista, ricordando come la ricerca proceda più velocemente della burocrazia e come sia necessario disporre di strutture adeguate e aggiornare tempestivamente il programma.

Tra le sfide emergenti, particolare attenzione è stata dedicata alle nuove possibilità offerte dalle tecniche di analisi genetica, che ampliano le prospettive della diagnosi precoce ma pongono anche questioni di appropriatezza e bioetica.

Il direttore generale dell’ISS, Andrea Piccioli, ha richiamato il ruolo del Centro di Coordinamento nazionale dello SNE nel sostenere l’evoluzione del programma e garantirne l’omogeneità. La direttrice del CNMR, Maria Luisa Scattoni, ha invece evidenziato la necessità di rendere pienamente operativo l’Archivio nazionale dello Screening Neonatale Esteso, strumento essenziale per monitorare i risultati, individuare eventuali disomogeneità territoriali e orientare le politiche sanitarie sulla base di dati condivisi.

A dieci anni dalla Legge 167/2016, lo Screening Neonatale Esteso si conferma dunque uno strumento fondamentale di prevenzione e sanità pubblica. La sfida è consolidare i risultati raggiunti e fare in modo che i progressi della ricerca si traducano tempestivamente in opportunità concrete per tutti i neonati e le loro famiglie.