NEWS

La fatica fisica e mentale può incidere profondamente sulla vita quotidiana delle persone con malattie mitocondriali, limitando le attività, la partecipazione sociale e la capacità di lavorare o studiare. Per valutare meglio questo aspetto della malattia, uno studio qualitativo pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases ha esaminato l’esperienza delle persone con una malattia mitocondriale primaria associata alla variante genetica m.3243A>G.

La ricerca – riportata sul sito di Mitocon - ha coinvolto 21 adulti reclutati negli Stati Uniti e nei Paesi Bassi, attraverso interviste dedicate ai sintomi, alle loro conseguenze sulla vita quotidiana e alla comprensione di specifici strumenti di valutazione. Tra le manifestazioni più frequentemente riferite figurano la fatica fisica e mentale, la perdita dell’udito e il dolore. I partecipanti hanno inoltre descritto ripercussioni sul funzionamento fisico, sul benessere emotivo, sulle relazioni sociali e sulle attività lavorative e scolastiche.

L’analisi ha evidenziato che il questionario Neuro-QoL SFv1-F, già utilizzato per valutare la fatica, rileva adeguatamente gli aspetti fisici, ma non descrive in modo sufficiente quelli mentali. I ricercatori hanno quindi sviluppato il PROMIS Mental Fatigue–Mitochondrial Disease Short Form (PROMIS MF-MD SF), un questionario specifico per questa dimensione.

Lo strumento comprende domande su difficoltà che possono manifestarsi nella vita quotidiana, come rallentamento del pensiero, problemi di memoria e concentrazione, difficoltà a iniziare o portare a termine le attività e sensazione di esaurimento mentale. Le interviste hanno confermato che i questionari erano generalmente comprensibili e pertinenti all’esperienza dei partecipanti.

Lo studio contribuisce a migliorare la valutazione degli esiti riferiti direttamente dalle persone con malattia mitocondriale. Disporre di strumenti capaci di rilevare anche la fatica mentale potrebbe aiutare a descrivere meglio il carico della malattia e a valutare, nelle future sperimentazioni cliniche, gli effetti degli interventi terapeutici sulla qualità della vita.

Gli autori sottolineano tuttavia che sono necessari ulteriori studi quantitativi per esaminare le proprietà psicometriche dei questionari e completarne il percorso di validazione. I risultati riguardano inoltre persone con la specifica variante m.3243A>G e non possono essere automaticamente estesi a tutte le forme di malattia mitocondriale.