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Di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare  

Sono stati pubblicati in Gazzetta Ufficiale i provvedimenti che aggiornano i Livelli essenziali di assistenza (Lea).  Una notizia molto importante e attesa da tempo dalla comunità delle persone con malattia rara, in particolar modo per l’aggiornamento delle patologie che fanno parte dello screening neonatale e per l’inserimento di nuove malattie rare con codice di esenzione.  

L’aggiornamento dei Lea ha seguito due binari paralleli che hanno portato alla pubblicazione di due provvedimenti. 

Da un lato le misure che determinano nuovi oneri per il Servizio sanitario nazionale: 149,5 milioni di euro annui finanziati dal fabbisogno sanitario nazionale standard e già vincolati per questo aggiornamento. Dall’altro il provvedimento isorisorse, che non determina nuovi costi per lo Stato.

Entrambi i decreti, che entreranno in vigore come di consueto a 30 giorni dalla pubblicazione, aggiornano dunque le prestazioni e i servizi che devono essere garantiti in modo uniforme su tutto il territorio nazionale contribuendo a ridurre le disuguaglianze territoriali tra Regioni.  

Particolare attenzione va riservata al programma di screening neonatale esteso.

A dieci anni dall’approvazione della Legge 167/2016, che ha fatto del nostro Paese uno dei sistemi più avanzati in Europa in questo ambito, si apre oggi una nuova fase di aggiornamento, che rafforza ulteriormente l’efficacia e l’uniformità su tutto il territorio nazionale del programma. Dalle 49 patologie inserite nel panel nazionale passiamo ora a 58: entra ufficialmente l’Atrofia muscolare spinale (Sma), oltre alle immunodeficienze combinate gravi (Scid) - deficit di adenosina deaminasi e deficit di purina nucleoside fosforilasi - l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, la mucopolisaccaridosi di tipo I, l’adrenoleucodistrofia legata all’X, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe.

Un risultato che uniforma l’accesso a diagnosi e presa in carico precoci in tutte le Regioni in Italia, proprio alla vigilia della nuova convocazione del Gruppo di Lavoro sullo Screening neonatale esteso al Ministero della Salute, che ora potrà valutare nuove patologie da inserire nel prossimo aggiornamento. 

Molto importante anche l’inserimento di nuove malattie rare con codice di esenzione.

Uniamo ha lavorato insieme alle Associazioni alla raccolta sistematizzata della documentazione necessaria per la richiesta Lea e ha affiancato la loro richiesta con una propria parallela, in un percorso iniziato nel 2019.  

Entrano nell’allegato R:  

• Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche (rfg102) 
• Malattia di Kawasaki (rg0041) 
• Sindrome sistemica da aumentata permeabilita' capillare (rg0130) 
• Insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), limitatamente alle forme cliniche tipo II e tipo III (ri0090) 
• Malattie autoimmuni del fegato (rig030) 
• Spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele (rn0071) 
• Dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio - atpasi (rng140) 

Acquisiscono il codice di esenzione anche altre patologie che afferiscono a gruppi più ampi, come ad esempio la Sindrome di Pitt-Hopkins (rng121) e la Sindrome di Mayer-Rokitansky-KusterHauser (rng264). La Malattia Polmonare da Micobatteri non Tubercolari e Idrosadenite Cronica Suppurativa vengono inserite tra le croniche. E ancora, viene accolta la richiesta della variazione da “lipodistrofia” a “sindromi lipodistrofiche"

Tutti i dettagli sulle nuove patologie rare si trovano all’interno dell’Allegato R, disponibile a partire dalla pagina 93 del decreto, che è disponibile a questo link.