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Di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS 

È durata appena 18 ore, per Stefano e Gabriella, quella che sembrava la normalità dopo la nascita della loro bambina Elena. 

La mattina successiva al parto, avvenuto in un ospedale romano, sono infatti comparse le crisi epilettiche, il primo segnale di una malattia genetica e del neurosviluppo ultra-rara, Gna01, di cui si contano poche centinaia di casi nel mondo. La patologia può causare, oltre all’epilessia, disturbi del movimento e un ritardo psicomotorio e intellettivo. 

Da allora, la crescita di Elena è diventata un orizzonte che si allarga poco a poco, un passo alla volta senza rinunciare a fare esperienze. Oggi la ragazza ha 12 anni e per mamma Gabriella e papà Stefano il tempo con lei si misura soprattutto nel presente. I suoi sorrisi, mai scontati, danno loro la forza per affrontare le situazioni più difficili.

Il primo anno di vita di Elena è trascorso in gran parte tra i corridoi del Policlinico Gemelli, dove è stata presa in carico, più che a casa. Alle crisi epilettiche, che nel tempo è stato possibile tenere sotto controllo con i farmaci, si sono aggiunte distonia e discinesia, disturbi del movimento e contrazioni muscolari involontarie e prolungate. 

La diagnosi di Gna01 è arrivata quando Elena aveva due anni. Da quel momento sono seguiti altri ricoveri, alcuni dei quali ripetuti e prolungati, e una quotidianità che ha richiesto alla famiglia di imparare a convivere con una malattia poco conosciuta e con esigenze assistenziali complesse.

Stefano e Gabriella hanno cercato altre famiglie che vivessero un'esperienza simile alla loro, fino a incontrarle e a creare una rete che ha portato alla nascita dell'associazione Famiglie Gna01 Aps, di cui sono tra i fondatori. Il simbolo scelto dall'associazione è un sorriso, un elemento che le famiglie riconoscono nei loro bambini e che è diventato anche il segno della loro volontà di costruire una comunità attorno a questa malattia rara. Tra le priorità dell'associazione c'è il sostegno alla ricerca: in questi anni sono stati destinati circa 300 mila euro e avviati una decina di   progetti. 

Durante l’emergenza Covid, Elena è stata ricoverata in terapia intensiva con un forte stato distonico che ha reso necessario ricorrere a una tracheotomia e al posizionamento di una Peg. Successivamente, per meglio controllare i disordini del movimento, le è stata impiantata anche una Dbs (Deep Brain Stimulation). 

Tutto questo ha spinto Stefano e Gabriella a costruire attorno a Elena una rete di supporto che ancora oggi coinvolge i medici, i terapisti della riabilitazione e tutte le figure che ruotano attorno alla famiglia. 

“Il consiglio che ci sentiamo di dare, per la nostra esperienza, è quello di affidarsi al personale medico e al supporto della riabilitazione, in modo che si crei attorno al bambino con una malattia rara un'équipe multidisciplinare” spiega Stefano. “Non bisogna chiudersi al mondo, ma aprirsi e cercare aiuto anche nel supporto psicologico. – aggiunge – attraverso questo passa anche l'accettazione di ausili e device, la cui gestione seppur complessa, è di grande aiuto nella vita quotidiana”. 

Per Stefano e Gabriella, inoltre, al centro resta soprattutto il desiderio di vivere a pieno la quotidianità familiare.

“Il nostro sogno – conclude Gabriella – è accompagnare Elena nella crescita, vederla diventare grande. A causa della complessità della malattia, guardiamo al futuro vivendo giorno per giorno e questo ci invoglia a goderci ancora di più la nostra ragazza”.