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Il XII Rapporto MonitoRare conferma i progressi compiuti dall'Italia nell'ambito delle malattie rare, evidenziando un sistema in continua evoluzione nonostante il calo della spesa sanitaria pubblica. Il documento rappresenta anche una base di lavoro per il prossimo Piano Nazionale Malattie Rare e per il futuro Piano d'Azione Europeo, nel quale l'Italia punta ad assumere un ruolo di primo piano.

Tra gli aspetti più positivi emerge l'accesso ai farmaci: il 95,2% dei farmaci orfani autorizzati in Europa è disponibile in Italia, mentre cresce anche il numero dei medicinali inseriti negli elenchi di rimborsabilità e dei pazienti trattati attraverso programmi di uso compassionevole. Aumentano inoltre le terapie avanzate rimborsate dal Servizio sanitario nazionale.

Sul fronte dell'informazione, sono ormai 18 le Regioni e Province autonome dotate di servizi istituzionali dedicati alle malattie rare. Nel 2025 oltre 15 mila persone hanno contattato le helpline regionali e più di 2.300 il Telefono Verde Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, mentre il portale malattierare.gov ha superato i 36,5 milioni di accessi annuali. Cresce anche l'offerta formativa con 69 corsi ECM e nuovi master universitari dedicati.

Importanti passi avanti riguardano anche la diagnosi precoce: lo screening neonatale esteso è operativo in tutto il Paese, diverse Regioni hanno ampliato il numero delle patologie ricercate e nel 2024 quasi 1.300 bambini hanno ricevuto una diagnosi grazie a questo programma. La Legge di Bilancio 2026 ha inoltre previsto nuovi fondi per estendere gli screening e potenziare la diagnostica genomica.

Il Rapporto evidenzia anche un miglioramento della raccolta dati: i registri regionali censiscono oltre 520 mila persone con malattia rara, mentre la stima complessiva delle persone affette in Italia varia tra 2,1 e 3,5 milioni. Restano però significativi i fenomeni di mobilità sanitaria tra Regioni.

In crescita anche la ricerca, con 207 studi clinici avviati nel 2025 e 19 nuovi progetti finanziati da AIFA per oltre 17,5 milioni di euro. Parallelamente aumenta il numero dei centri di riferimento, dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (oltre 360) e delle strutture italiane inserite nelle Reti di Riferimento Europee (ERN).

Infine, il Rapporto sottolinea il rafforzamento del ruolo delle associazioni dei pazienti, sempre più coinvolte negli organismi istituzionali nazionali e regionali, anche grazie all'istituzione del Registro Unico delle Associazioni della Salute (RUAS) e ai nuovi strumenti di partecipazione promossi dal Ministero della Salute e da AIFA.

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