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È iniziato ieri, 15 maggio 2026, e prosegue oggi 16 maggio 2026, presso l’Auditorium Biagio d’Alba del Ministero della salute, il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare. “Un evento di portata storica - come lo ha definito il Sottosegretario alla salute On. Marcello Gemmato che ha aperto e concluso la giornata – da cui scaturirà la Carta di Roma, un documento frutto di un lavoro sinergico, aperto agli aggiornamenti dei professionisti e che proietta l’Italia in Europa”. Italia che è già leader nell’assistenza sanitaria grazie a un SSN di tipo universalistico e grazie a un programma di screening neonatale esteso (SNE) che vanta il panel di patologie screenate appunto – quelle per le quali esistono trattamenti di cura e supporto che fanno davvero la differenza nella vita del bambino/a -  più ampio a livello europeo (secondo nel mondo solo agli Stati Uniti).

“Le malattie rare rappresentano una delle sfide più significative per l’equità del sistema sanitario e costituiscono un vero banco di prova per la capacità delle istituzioni di rispondere ai bisogni delle persone più fragili – così Maria Luisa Scattoni, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità - È da questa consapevolezza che prende avvio, 18 anni fa, l’impegno del CNMR, che pone l’ascolto delle persone con malattia rara e delle loro famiglie al centro delle proprie attività”.

Un ascolto che non è attività accessoria, ma punto di partenza per orientare politiche, ricerca e interventi concreti. “Questo processo si realizza attraverso strumenti consolidati come il Telefono Verde Malattie Rare, che raccoglie quotidianamente richieste, criticità e aspettative dei cittadini, il dialogo costante con le associazioni dei pazienti attraverso il Protocollo d’Intesa con UNIAMO, le iniziative di Medicina Narrativa, Medical e Health Humanities, che permettono di cogliere la dimensione esperienziale della malattia in un’ottica di umanizzazione, il portale MalattieRare.gov.it che offre informazioni, orientamento e una mappa dei centri di cura e la newsletter RaraMente per consentire alle persone e alle associazioni la condivisione del proprio vissuto”.

Ma quali sono le esigenze più pressanti delle persone con malattie rare? In primis sicuramente “quella di ottenere una diagnosi tempestiva e accurata. E accanto alla diagnosi, la continuità assistenziale, con la necessità di garantire passaggi fluidi tra l’età pediatrica e quella adulta e tra i diversi livelli di assistenza sanitaria e sociosanitaria. Le persone con malattia rara chiedono inoltre una presa in carico globale e personalizzata, che non si limiti alla gestione clinica della patologia ma consideri l’intero progetto di vita dell’individuo”.

A partire, dunque, dai bisogni emersi dall’ascolto della comunità, “il CNMR promuove numerose azioni concrete che spaziano dalla ricerca e dal monitoraggio, anche attraverso il Registro Nazionale Malattie rare, allo sviluppo di reti dedicate alle persone senza diagnosi, dal rafforzamento della continuità assistenziale all’integrazione della salute mentale nei percorsi di cura, superando la frammentazione dei servizi e promuovendo un modello realmente centrato sulla persona”.

L’impatto delle malattie rare, infatti, si estende ben oltre la dimensione clinica e proprio la salute mentale, spesso sottovalutata, assume un ruolo centrale, come pure il supporto ai caregiver. “In questa prospettiva si inserisce anche la riforma della disabilità, che punta a superare la frammentazione esistente per costruire un percorso unico fondato sulla centralità della persona e dei suoi bisogni complessivi. Al riguardo, il CNMR è impegnato nel coordinamento dell’aggiornamento delle tabelle di invalidità per le malattie rare, nella valorizzazione delle loro specificità cliniche e funzionali e nella promozione dell’integrazione tra dimensione sanitaria, sociale, diritti e inclusione. A ciò si affiancano attività di supporto alle Regioni e di formazione degli operatori, con l’obiettivo di passare da un sistema basato sull’accertamento della disabilità a un modello orientato alla costruzione di un vero progetto di vita. Insomma, c’è bisogno di un cambio di paradigma, perché la sfida è culturale prima che sanitaria: da una medicina centrata sulla malattia occorre passare a una medicina centrata sulla persona”.