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Il linguaggio usato dai medici per comunicare una diagnosi di malattia rara può costruire un ponte o, al contrario, erigere un muro. Parte da questo assunto l’articolo “Language in rare disease: a call for systemic and empathetic action” pubblicato su Lancet dai membri della Commissione sulle Malattie Rare di Rare Diseases International (RDI). Una vera e propria call to action per far riflettere i professionisti della salute su come il linguaggio non sia un dettaglio tecnico, perché può influenzare diagnosi, accesso alle cure, qualità della relazione medico-paziente e riconoscimento sociale delle persone con malattia rara. Di conseguenza, cambiare il linguaggio significa contribuire concretamente a cambiare l’intero sistema delle patologie rare.

Ricevere una diagnosi di malattia rara, infatti, cambia radicalmente la vita di una persona e della sua famiglia. Inizio modulo

In questi momenti, il linguaggio dei professionisti sanitari può fare la differenza: un linguaggio gentile, empatico – si legge nell’articolo -, centrato sulla persona, sulla famiglia e non stigmatizzante, è il primo pilastro dell'impegno etico, nonché un imperativo terapeutico. Una diagnosi comunicata con compassione e chiarezza può essere un momento di convalida, responsabilizzazione e riduzione dell'incertezza, favorendo un'alleanza terapeutica basata sulla fiducia. Al contrario, una comunicazione inadeguata può portare all'insoddisfazione del paziente, alla mancata aderenza al trattamento e a uno spreco di risorse sanitarie a causa di rinvii, esacerbando lo stress emotivo e influenzando negativamente il futuro percorso di salute.

Gli autori, inoltre, puntano l’attenzione sul fatto che le persone con malattia rara e le loro famiglie diventano necessariamente esperte della propria condizione. Le conoscenze condivise nei gruppi di supporto e nelle comunità online spesso anticipano persino il riconoscimento clinico di alcuni sintomi o le risposte ai trattamenti. Per questo i clinici dovrebbero riconoscere e valorizzare l’esperienza dei pazienti, coinvolgendoli nella ricerca, nelle linee guida e nelle decisioni sanitarie.

L’articolo sottolinea anche l’importanza di adattare la comunicazione ai diversi contesti culturali e linguistici. Viene citato l’esempio delle comunità aborigene australiane, dove la spiegazione dell’ereditarietà genetica è stata resa più comprensibile attraverso il concetto tradizionale delle “Songlines”, mappe narrative tramandate oralmente.

E poi, c’è il problema delle definizioni di malattia rara che variano da Paese a Paese e che spesso sono nate per incentivare lo sviluppo di farmaci. Gli autori propongono invece una visione più ampia, che tenga conto dei bisogni reali delle persone lungo tutto il percorso di vita. Motivo per cui viene sostenuta l’adozione della “Operational Description of Rare Diseases”, una descrizione condivisa capace di evidenziare quante persone siano coinvolte complessivamente; le difficoltà comuni vissute; la necessità di politiche e risorse dedicate. Nel caso delle senza diagnosi, poi, manca addirittura una definizione internazionale condivisa di “malattia rara non diagnosticata”. Senza considerare, inoltre, che alcuni termini storicamente utilizzati sono stigmatizzanti: nel testo è citato, come esempio, il termine “retardation” associato alla sindrome dell’X fragile, contestato dalle associazioni di pazienti.

Un altro problema, infine, riguarda la classificazione di queste malattie nei sistemi sanitari. Nomi incoerenti, classificazioni obsolete e mancanza di codici specifici rendono difficile le stime, la pianificazione dei servizi, l’accesso alle cure e la ricerca. Al riguardo, gli studiosi chiedono l’adozione di sistemi standardizzati come ORPHAcodes e classificazioni aggiornate dell’ICD-11.

La Commissione propone, quindi, quattro interventi urgenti:

• formazione obbligatoria per i clinici su comunicazione empatica e ascolto;
• integrazione formale dell’esperienza dei pazienti nella governance clinica e nella ricerca;
• diffusione globale di classificazioni e codifiche standardizzate;
• adozione di definizioni condivise per malattie rare e malattie rare non diagnosticate.

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