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Un team di ricercatori dell’area milanese, che coinvolge Istituto Europeo di Oncologia, Università degli Studi di Milano e Humanitas Research Hospital, ha pubblicato sulla rivista scientifica Blood uno studio che potrebbe cambiare la gestione delle mielodisplasie, rare malattie del midollo osseo che in alcuni casi evolvono in Leucemia mieloide acuta. 

La ricerca dimostra che l’analisi dell’epigenetica — i meccanismi che regolano l’attivazione dei geni — può aiutare a individuare precocemente i pazienti con maggior rischio di peggioramento della malattia. Oggi, infatti, i sistemi diagnostici tradizionali non riescono sempre a prevedere quali forme considerate “a basso rischio” possano evolvere in condizioni più aggressive. 

Gli studiosi hanno utilizzato tecniche avanzate di analisi genetica e molecolare, identificando nella proteina PU.1 un possibile indicatore chiave della progressione verso la leucemia. Quando questa proteina risulta troppo attiva, favorisce infatti la proliferazione delle cellule malate e l’infiammazione. 

La scoperta apre nuove prospettive per una medicina più personalizzata: riconoscere questi segnali biologici potrebbe permettere controlli più mirati e trattamenti anticipati nei pazienti più fragili. In futuro, PU.1 potrebbe anche diventare un bersaglio terapeutico per bloccare o rallentare l’evoluzione della malattia. 

Secondo i ricercatori, integrare l’analisi epigenetica nella diagnosi delle mielodisplasie potrebbe rendere la valutazione del rischio molto più precisa, superando le attuali classificazioni rigide e offrendo cure sempre più su misura per i pazienti. Una prospettiva che segna un cambio di paradigma: non più una classificazione rigida della malattia, ma una lettura più dinamica e biologicamente accurata del suo comportamento.