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Importante scoperta scientifica all’Irccs Burlo Garofolo da parte di un team di ricerca che ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una nuova sindrome del neurosviluppo.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Genome Medicine, rappresenta un passo significativo nella comprensione delle malattie genetiche rare.

La ricerca, coordinata da Luciana Musante e Flavio Faletra, è partita dall’osservazione clinica di un paziente seguito proprio al Burlo. Grazie ad approfondite analisi genetiche, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3, mai prima d’ora associato a patologie umane. Il dato è stato poi confermato attraverso il confronto con altri 24 pazienti a livello internazionale, permettendo di definire una nuova sindrome.

Il gene SF3B3 svolge un ruolo chiave nello “splicing”, il processo con cui le cellule rielaborano le informazioni genetiche prima di produrre proteine. Quando questo meccanismo si altera, possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso legate a disturbi del neurosviluppo. Lo studio ha inoltre dimostrato che le mutazioni di questo gene influenzano l’attività di centinaia di altri geni, compromettendo il corretto funzionamento cellulare.

“Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili- spiega la dottoressa Luciana Musante, prima autrice dello studio-può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule”.

Fondamentale il contributo di una rete di collaborazioni nazionali e internazionali, tra cui il Centro internazionale per l'ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) e il Cnr Istituto Officina dei Materiali, che hanno aiutato a chiarire i meccanismi molecolari alla base della malattia.

L’identificazione del gene consentirà ora l’inserimento della sindrome nel database internazionale Omim, banca dati che contiene informazioni sui geni umani e sulle malattie genetiche, migliorando le possibilità di diagnosi. Come sottolineano i ricercatori, ogni nuova associazione tra gene e malattia rappresenta una risposta concreta per pazienti e famiglie e apre la strada a studi futuri sui meccanismi biologici e su possibili approcci terapeutici.