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Nella Giornata Mondiale contro il Cancro, che si celebra il 4 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) accende i riflettori su un gruppo particolare di tumori rari: i tumori cerebrali, rari ma tra i più complessi da affrontare dal punto di vista clinico e umano. In Italia – come si legge nel comunicato stampa della SIN - l’incidenza dei tumori primitivi del sistema nervoso centrale è di circa 3–4 casi ogni 100.000 persone all’anno, ma il loro impatto va ben oltre la sopravvivenza, coinvolgendo funzioni cognitive, autonomia personale, vita lavorativa e relazioni sociali.

Si tratta spesso di diagnosi che colpiscono giovani adulti, nel pieno della vita personale e professionale, e che richiedono percorsi di cura lunghi e articolati. In questo scenario, la neurologia e la neuro-oncologia stanno vivendo una profonda trasformazione grazie ai progressi della diagnostica molecolare e della medicina di precisione.

«Negli ultimi anni è cambiata radicalmente la visione dei tumori cerebrali», spiega la dottoressa Veronica Villani, coordinatrice del Gruppo di Studio di neuro-oncologia della SIN. «Oggi la diagnosi non si basa più solo sull’istologia, ma sulle caratteristiche biologiche e genetiche del tumore, fondamentali per una prognosi più accurata e per l’accesso a terapie innovative».

Un esempio emblematico è rappresentato dai gliomi a basso grado, tumori rari che costituiscono il 5–10% delle neoplasie del sistema nervoso centrale. Colpiscono prevalentemente persone tra i 30 e i 50 anni, crescono lentamente ma in modo infiltrativo e si manifestano spesso con crisi epilettiche. Nell’80% dei casi presentano mutazioni dei geni IDH1 o IDH2, oggi riconosciute come veri e propri motori della malattia.

Proprio queste alterazioni genetiche hanno permesso lo sviluppo di terapie mirate. «Dopo oltre vent’anni senza innovazioni farmacologiche specifiche, disponiamo oggi del primo trattamento mirato per i gliomi di basso grado IDH-mutati», sottolinea Villani. Il farmaco, il vorasidenib, è già stato approvato da FDA ed EMA e promette di rallentare la progressione della malattia, ritardando o evitando terapie più aggressive.

La ricerca si sta muovendo anche nel campo dei gliomi di alto grado, dove alcune mutazioni consentono l’utilizzo di farmaci cosiddetti “agnostici”, che colpiscono la specifica alterazione genetica indipendentemente dal tipo di tumore. Nuove prospettive si aprono inoltre per i meningiomi più aggressivi o recidivanti, grazie allo studio di farmaci mirati e di tecniche innovative come la radioterapia metabolica mirata, in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali risparmiando i tessuti sani.

«I tumori cerebrali restano una delle sfide più complesse della medicina moderna», afferma Mario Zappia, presidente della SIN. «La medicina di precisione rappresenta oggi una strada imprescindibile, insieme alla necessità di investire nella ricerca, nella formazione e nella presa in carico multidisciplinare in centri specializzati».

Infine, accanto alle terapie oncologiche, emerge sempre più l’importanza di una presa in carico globale della persona, che includa percorsi di riabilitazione motoria e cognitiva, fondamentali per preservare la qualità di vita. Una cura moderna, sottolinea la SIN, non può prescindere dall’integrazione tra innovazione scientifica e attenzione alla persona nella sua interezza.

I tumori rari in Europa

Sono definiti rari i tumori che hanno una prevalenza di meno di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea. Ne esistono oltre 200 tipi, che nel loro insieme rappresentano circa il 25% di tutte le diagnosi di neoplasia. In Europa sono più di 5 milioni le persone con un cancro raro, con un’incidenza di circa 650 mila diagnosi ogni anno. Circa una diagnosi oncologica su cinque riguarda un tumore raro.

Uno studio condotto da EURORDIS tra 60 associazioni di pazienti con tumori rari, ha evidenziato che essi condividono le medesime sfide affrontate da altri malati rari, dunque ritardi e difficoltà nell’accesso alla diagnosi, ai trattamenti, alle cure e al follow-up. Per questo, su iniziativa di EURORDIS è nata la Rare Cancer Advocates Network, composta da ePAG nelle quattro ERN rilevanti per i tumori rari (PaedCan, EURACAN, EuroBloodNet, GENTURIS) e da ePAG in altre sottoreti di ERN che coprono i tumori rari (ad esempio ENDO ERN/tumori endocrini rari).

Al singolo tumore la sua cura, l'oncologia personalizzata è la nuova frontiera delle cure

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