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A cura di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS

Edson ha tre anni e mezzo. È un bimbo dolcissimo, sorridente e buono, una gioia per i genitori che godono della sua compagnia e di quella del fratellino a pieno, consapevoli che è il presente il loro tempo. Un presente che si cristallizza in abbracci e tenerezza e nel quale si guarda al domani non facendosi troppe domande, ma andando avanti un passo alla volta.

Edson ha infatti una malattia ultra-rara, che conta circa trenta casi nel mondo, la PNPT1 o difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 13, una patologia che colpisce i mitocondri, le centraline energetiche delle cellule, caratterizzata da uno sviluppo iniziale normale, seguito dall’insorgenza improvvisa, durante l’infanzia, di difficoltà di alimentazione, disfagia, ipotonia del tronco (seguita da ipotonia globale), regressione motoria, anomalie del movimento (grave distonia degli arti, coreoatetosi, discinesia del volto) e riduzione dei riflessi tendinei. L’andamento della malattia è soggettivo e questo, tra le altre cose, rende la possibilità di fare ricerca più complicata.

Lo racconta a Raramente il papà del bambino, Matteo Lucisano.

“Già in gravidanza - racconta - il Bi-test era alterato. Abbiamo fatto una villocentesi per appurare se si trattasse di una patologia tra quelle indagate con questo esame e l’esito è stato negativo. La ginecologa ci ha rassicurati, poteva trattarsi solo di una malattia ultra-rara, nessuno poteva pensare che potesse essere davvero il nostro caso. Il bimbo è nato pre-termine e poi è stato portato in Terapia intensiva, la testolina non stava su. Il neurologo che lo ha visitato ci ha spiegato che un’ipotonia nel periodo successivo alla nascita in alcuni casi poteva capitare, era fisiologica. Ma a distanza di qualche mese il problema persisteva e allora è iniziato il percorso delle indagini genetiche. Siamo infine approdati all’ospedale pediatrico Bambino Gesù, dove siamo stati più fortunati rispetto ad altri casi di persone con malattie rare, perché il dottor Diego Martinelli, responsabile del reparto di degenza di malattie metaboliche, da cui è arrivato il responso, aveva poco prima seguito una bambina con la stessa patologia e ha quindi notato le assonanze”.

Edson fa attualmente riabilitazione. Ausili come la comunicazione aumentativa lo aiutano a migliorare le sue condizioni. La ricerca sulla sua malattia è portata avanti da una microbiologa dell’Università Statale di Milano col supporto di Telethon e per darle impulso è nata da un’idea dei genitori l’Associazione “Gene-rare”.

“Gene-rare” vuole contribuire anche a una divulgazione maggiore sulla patologia e aiutare altri mamme e papà che si dovessero trovare di fronte a una diagnosi difficile come quella di PNPT1.

“Noi siamo felici, lo siamo a prescindere - conclude papà Matteo - siamo felici che Edson sia con noi e nella nostra famiglia. Viviamo di questo, senza troppe domande”.