MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
Drepanocitosi
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond
Malattia di Blackfan-Diamond
Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Aplasia eritrocitaria pura congenita
PRCA congenita
Sindrome di Aase
Sindrome di Aase-Smith, tipo II
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 Anemia di Fanconi
Pancitopenia di Fanconi
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Anemia aplastica acquisita rara
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Sferocitosi ereditaria
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Anemia sideroblastica
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG030 Difetti del pool di deposito delle piastrine
Deficit dei granuli alfa delle piastrine
Deficit del pool di riserva dei granuli alfa
GPS
Sindrome delle piastrine grigie
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Difetto raro della coagulazione
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Malattia di Von Willebrand
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Emofilia B
Emofilia A
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG020 DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Trombofilia ereditaria rara
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG020 Emofilia A
Deficit del fattore VIII
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG020 Emofilia B
Deficit del fattore IX
Malattia di Christmas
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna
EPN
Malattia di Marchiafava-Micheli
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG040 Ipoplasia megacariocitica idiopatica
CAMT
Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Trombocitopenia amegacariocitica congenita
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0060 Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Chédiak-Higashi disease
Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Sindrome di Chédiak-Higashi
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG020 Malattia di Von Willebrand
Malattia di Willebrand
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0050 Malattia granulomatosa cronica
CGD
Granulomatosi settica cronica
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
Malattia dei mastociti
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Emoglobinopatia M
Malattia dell emoglobina M
Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Metaemoglobinemia autosomica dominante
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0040 Neutropenia ciclica
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG051 Neutropenia cronica idiopatica grave
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia congenita grave
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia
Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine
Sindrome di Bernard-Soulier
Tromboastenia di Glanzmann
Difetti del pool di deposito delle piastrine
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 Sferocitosi ereditaria
Sindrome di Minkowski-Chauffard
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG030 Sindrome di Bernard-Soulier
Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome delle piastrine giganti
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0080 Sindrome di Shwachman-Diamond
Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo
SDS
Sindrome di Shwachman
Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RD0010 Sindrome emolitico uremica
D+HUS
HUS associata alla tossina Shiga-simile
HUS tipica
Sindrome emolitico-uremica con diarrea
Sxt-HUS
Sindrome emolitico-uremica tipica
SEU
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
Sindrome mielodisplastica
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG010 TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG030 Tromboastenia di Glanzmann
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Ipoplasia megacariocitica idiopatica