MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG160 Agammaglobulinemia
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0191 Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
AAE
Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina
Angioedema acquisito non indotto dall istamina
Deficit acquisito dell inibitore C1
Edema angioneurotico acquisito
Angioedema acquisito
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0190 Angioedema ereditario
Edema angioneurotico ereditario
Edema angioneurotico, forma familiare
HAE
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0200 Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Deficit di Alfa-1-antitripsina
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0241 Febbre mediterranea familiare
FMF
Malattia periodica
Peritonite parossistica benigna
Polisierosite parossistica familiare
Polisierosite ricorrente benigna
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG161 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Sindrome da febbre periodica
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Immunodeficienza primitiva
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Agammaglobulinemia
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG150 Istiocitosi a cellule di Langerhans
Granulomatosi a cellule di Langerhans
Istiocitosi X
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
Istiocitosi a cellule di Langerhans
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG161 Sindrome CINCA
Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Malattia infiammatoria multisistemica infantile
Sindrome IOMID
Sindrome NOMID
Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica
Sindrome di Prieur-Griscelli
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0220 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da antifosfolipidi neonatale
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG161 Sindrome da iper igD
Deficit parziale di mevalonato chinasi
HIDS
Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente
Sindrome da iper-IgD
Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG160 Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
22q11DS
CATCH 22
Microdelezione 22q11.2
Monosomia 22q11
Sequenza di DiGeorge
Sindrome Cardiofacciale di Cayler
Sindrome da anomalie facciali e troncoconali
Sindrome di Sedlackova
Sindrome di Shprintzen
Sindrome di Takao
Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome da delezione 22q11.2
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG160 Sindrome di Nijmegen
AT V1
Atassia - telangectasia, variante 1
Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica
Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma
NBS
Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino
Sindrome di Seemanova, tipo 2
Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0290 Sindrome di Schnitzler
Orticaria cronica con gammapatia
Orticaria cronica con macroglobulinemia
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RC0243 Sindrome TRAPS
Febbre iberniana familiare
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Sindrome autoinfiammatoria
Sindrome TRAPS
Sindrome da iper igD
Febbre mediterranea familiare
Sindrome CINCA
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA