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L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. È presente in entrambi i sessi, con un’incidenza di 1 su 25.000. Il difetto genetico di base è rappresentato da una mutazione di una copia del gene FGFR3, sul braccio corto del cromosoma 4p16.3. Nella maggioranza dei casi la mutazione insorge “de novo”, mentre in misura minore viene trasmessa da un genitore, altrettanto affetto, attraverso una trasmissione autosomica dominante.

La totalità dei bambini presenta bassa statura con sproporzione tronco-arti, macrocefalia, bozze frontali prominenti e profilo del viso piatto, naso insellato, limitata estensione del gomito, iperlordosi lombare che si accentua con la crescita, cifosi toraco-lombare e iperlassità articolare. La diagnosi precoce, quindi, è fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia all’interno di un team multidisciplinare di un Centro Clinico Specializzato. Fino a pochi anni fa, l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.

Con la partecipazione di alcuni tra i più autorevoli esperti, il Convegno ACH SHARE & CARE - Il management clinico dell’acondroplasia e la gestione delle comorbidità in ottica multidisciplinare propone un programma scientifico che, alternando letture frontali e workshop tematici, intende migliorare le conoscenze sul management clinico della patologia, condividere le esperienze provenienti dalla real-life e affrontare, attraverso un approccio multidisciplinare, la gestione del paziente con acondroplasia, anche in considerazione delle possibili comorbidità associate, con l’obiettivo di trasferire le più recenti evidenze dalla ricerca scientifica anche in ottica di applicazione nella pratica clinica.

Per iscrizioni e maggiori informazioni scrivere a: acondroplasia@effetti.it