EVENTI

Si svolgerà il 4 febbraio dalle 16:45 alle 19:00 una Fad sincrona sul tema "hATTR (amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina): la diagnosi differenziale"

La diagnosi di polineuropatia amiloidosica familiare legata a mutazioni del gene della Transtiretina (TTR-FAP) rappresenta una sfi da per il neurologo in particolare nelle regioni non endemiche (forma late-onset) dove il ritardo diagnostico è mediamente di 3-4 anni. Tale ritardo, legato alle frequenti misdiagnosi, ha naturalmente importanti ripercussioni sulla prognosi dei pazienti che potrebbero invece giovarsi di trattamenti effi caci ancor di più se iniziati precocemente.

Questo problema ha portato nel corso degli anni a diverse raccomandazioni da parte di esperti al fi ne di individuare precocemente elementi suggestivi di TTR-FAP. La defi nizione del tipo di neuropatia da un punto di vista clinico e strumentale è certamente un momento fondamentale nell’impostazione dell’iter diagnostico e per indirizzare il prima possibile un paziente all’indagine genetica per la ricerca di mutazioni nel gene della TTR.

L’evento sarà preceduto da una Survey on line sugli argomenti trattati, che costituirà un’importante base di partenza per il lavoro che verrà sviluppato durante la FAD.

I risultati verranno elaborati ottenendo una statistica che sarà presentata durante il corso dal board scientifi co, il punto di partenza per un confronto interattivo