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L'acondroplasia (ACH) è una malattia genetica rara appartenente alle displasie scheletriche primitive associate a micromegalia, che causa nanismo sproporzionato. La diagnosi precoce è fondamentale per la corretta presa in carico multidisciplinare del bambino e della famiglia presso un Centro Clinico Specializzato.

Fino a pochi anni fa, l’unico trattamento per migliorare il deficit staturale e recuperare (anche se solo in parte) proporzioni corporee più simili a quelle della popolazione generale consisteva nella chirurgia di allungamento bilaterale degli arti. Più recentemente, è stata introdotta la prima terapia farmacologica – un analogo del peptide natriuretico di tipo C – che agisce a livello della via di segnalazione cellulare a valle della mutazione di FGFR3, promuovendo l’ossificazione endocondrale.

Grazie alla partecipazione di alcuni tra i più autorevoli esperti il webinar (che si svolge dalle 15.15 alle 17.15) si rivolge agli specialisti italiani coinvolti nel management dell’ACH con l’obiettivo di migliorare le conoscenze sulla gestione clinica della patologia, condividendo le esperienze provenienti dalla real-life e affronterà in particolare le seguenti tematiche: comorbidità neurochirurgiche, comorbidità ortopediche, comorbidità pneumologiche.

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