CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

I.R.C.C.S. - Istituto Oncologico Veneto

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EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi)

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Malattie trattate
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Associazione VACTERL/VATER
Cancro non poliposico ereditario del colon
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Displasia oculo-dento-digitale
Emiipertrofia congenita
Linfangioleiomiomatosi
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Retinoblastoma
Sclerosi tuberosa
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome WAGR
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Tumore di Wilms
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Malattie trattate
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Associazione VACTERL/VATER
Cancro non poliposico ereditario del colon
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Displasia oculo-dento-digitale
Emiipertrofia congenita
Linfangioleiomiomatosi
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Retinoblastoma
Sclerosi tuberosa
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome WAGR
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Tumore di Wilms

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, MHL, Amartoma mesenchimale del fegato
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea
Emiipertrofia congenita RNG093
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Poichiloderma congenito RNG094 Sindrome di Rothmund-Thomson, Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, BWS
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine, BFLS
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome ipospadia-disfagia
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome REAR, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Malattia di Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome FG RN1021
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Sindrome di Carney, Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Malattia di Cronkhite-Canada RB0030 Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche, Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 NF1, Neurofibromatosi 1, Malattia di von Recklinghausen
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Regione Veneto

Numero Verde
800 318 811
Telefono
 +39 0498215700
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 17.00
Referente
Paola Facchin
Email   paola.facchin@unipd.it
  • Ultimo aggiornamento 22 marzo 2024