| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale |
RNG100 |
|
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
RNG200 |
|
| Associazione VACTERL/VATER |
RN1250 |
Associazione VACTERL,
Associazione VATER
|
| Complesso di Von Meyenburg |
RNG200 |
Amartoma biliare,
Amartoma cistico epatico,
VMC,
Malattia dei complessi di von Meyenburg,
MHL,
Amartoma mesenchimale del fegato
|
| Displasia oculo-dento-digitale |
RN1440 |
Sindrome ODDD,
Displasia oculo-dento-ossea
|
| Emiipertrofia congenita |
RNG093 |
|
| Malattia di De Sanctis-Cacchione |
RN1420 |
Sindrome di De Sanctis-Cacchione
|
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
RNG092 |
|
| Poichiloderma congenito |
RNG094 |
Sindrome di Rothmund-Thomson,
Poichilodermia di Rothmund-Thomson
|
| Sclerosi tuberosa |
RN0750 |
Sindrome di Bourneville,
Sclerosi tuberosa complessa
|
| SHORT sindrome |
RN0730 |
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete,
Sindrome SHORT,
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
|
| Sindrome branchio - oto - renale |
RN1140 |
Sindrome branchio - oto - renale,
Sindrome BOR
|
| Sindrome branchio-oculo-facciale |
RN1130 |
BOFS
|
| Sindrome cardio-facio-cutanea |
RN1150 |
Sindrome CFC
|
| Sindrome cardiofacciale di Cayler |
RN1770 |
|
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare |
RN0450 |
|
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
RN1640 |
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2,
Sindrome COFS,
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
|
| Sindrome CHARGE |
RN0850 |
Associazione CHARGE,
Sindrome di Hall-Hittner
|
| Sindrome del cromosoma X fragile |
RN1330 |
FXS,
Sindrome di Martin-Bell,
Sindrome dell'X fragile,
Sindrome FRAXA,
Sindrome FraX
|
| Sindrome di Aarskog |
RN0790 |
Sindrome facio-digito-genitale,
Displasia faciogenitale,
Sindrome di Aarskog-Scott
|
| Sindrome di Alagille |
RN1350 |
Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica,
Displasia arterioepatica,
Delezione 20p11.2
|
| Sindrome di Alström |
RN1370 |
|
| Sindrome di Angelman |
RN1300 |
|
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
RNG200 |
BRRS,
Sindrome di Myhre-Riley-Smith,
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
|
| Sindrome di Bardet-Biedl |
RN1380 |
BBS
|
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
RN0820 |
Sindrome di Wiedemann-Beckwith,
Esonfalo - macroglossia - gigantismo,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico,
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico,
BWS
|
| Sindrome di Bloom |
RN0830 |
BSyn
|
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann |
RN0840 |
Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine,
BFLS
|
| Sindrome di Char |
RN1780 |
Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
|
| Sindrome di Cockayne |
RN1400 |
|
| Sindrome di Coffin-Lowry |
RN0350 |
CLS
|
| Sindrome di Coffin-Siris |
RN0360 |
CSS
|
| Sindrome di Cohen |
RN0401 |
|
| Sindrome di Cornelia de Lange |
RN1410 |
Sindrome di Brachmann-de Lange
|
| Sindrome di Costello |
RC0250 |
Sindrome FCS,
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
|
| Sindrome di Cowden |
RNG200 |
Malattia di Cowden,
Sindrome da amartomi multipli
|
| Sindrome di Dubowitz |
RN0870 |
|
| Sindrome di Ehlers-Danlos |
RN0330 |
|
| Sindrome di Filippi |
RN0380 |
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
|
| Sindrome di Fine-Lubinsky |
RN1820 |
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
|
| Sindrome di Fryns |
RN0900 |
Ernia diaframmatica - anomalie facciali
|
| Sindrome di Hermansky-Pudlak |
RN0920 |
HPS
|
| Sindrome di Holt-Oram |
RN0930 |
Sindrome cuore-mano,
Displasia atriodigitale
|
| Sindrome di Hutchinson-Gilford |
RNG094 |
Progeria,
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
|
| Sindrome di Levy-Hollister |
RN1540 |
Sindrome LADD,
Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale,
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale,
Sindrome LARD
|
| Sindrome di Loeys-Dietz |
RNG091 |
Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
|
| Sindrome di Lowe |
RC0270 |
Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi,
Distrofia oculo-cerebro-renale,
Distrofia oculocerebrorenale,
Malattia di Lowe,
OCR,
OCRL,
Sindrome oculo-cerebro-renale,
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe,
Sindrome oculocerebrorenale,
Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
|
| Sindrome di Mainzer-Saldino |
RN1850 |
Sindrome di Saldino-Mainzer
|
| Sindrome di Marfan |
RN1320 |
MFS
|
| Sindrome di Marshall |
RN0970 |
|
| Sindrome di Marshall-Smith |
RN1550 |
Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
|
| Sindrome di Noonan |
RN1010 |
|
| Sindrome di Opitz |
RN1020 |
Sindrome ipospadia-ipertelorismo,
Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia,
Sindrome di Opitz-Frias,
Sindrome di Opitz G/BBB,
Sindrome ipospadia-disfagia
|
| Sindrome di Pallister-Hall |
RN1030 |
Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
|
| Sindrome di Parry-Romberg |
RN0650 |
Sindrome di Parry Romberg ,
Atrofia emifacciale progressiva
|
| Sindrome di Peutz-Jeghers |
RN0760 |
Poliposi amartomatosa intestinale,
Sindromi da polipi e macule,
PJS
|
| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
|
| Sindrome di Robinow |
RN1070 |
Sindrome del viso fetale,
Nanismo di Robinow,
Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali,
Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli,
Sindrome di Robinow-Silverman-Smith
|
| Sindrome di Rubinstein-Taybi |
RN1620 |
|
| Sindrome di Russell-Silver |
RN1080 |
Nanismo di Silver-Russell,
Sindrome di Silver-Russell
|
| Sindrome di Seckel |
RN1100 |
|
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg |
RNG091 |
Sindrome marfanoide da craniosinostosi
|
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel |
RN1120 |
DGSX,
SDYS,
SGBS,
Sindrome di Golabi-Rosen,
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1,
Sindrome dismorfica di Simpson,
Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
|
| Sindrome di Smith-Magenis |
RN1210 |
Sindrome da microdelezione 17p11.2
|
| Sindrome di Sotos |
RC0310 |
Gigantismo cerebrale
|
| Sindrome di Stickler |
RN1220 |
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
|
| Sindrome di Sturge-Weber |
RN0770 |
SWS,
Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe,
Angiomatosi encefalofacciale,
Angiomatosi encefalotrigeminale
|
| Sindrome di Townes-Brocks |
RN1240 |
Sindrome REAR,
Sindrome renale-orecchio-anale-radiale,
Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici,
TBS,
Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio,
Sindrome di Townes
|
| Sindrome di Turner |
RN0680 |
Sindrome 45,X/46,XX,
Sindrome 45,X
|
| Sindrome di von Hippel-Lindau |
RN0780 |
VHL,
Malattia di Lindau,
Angiomatosi cerebello-retinica familiare,
Malattia di Hippel-Lindau,
Angiomatosi cerebelloretinica familiare,
Malattia di von Hippel-Lindau
|
| Sindrome di Weaver |
RN0490 |
Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
|
| Sindrome di Werner |
RC0060 |
WS,
Progeria dell adulto
|
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch |
RNG094 |
|
| Sindrome di Wildervanck |
RN1260 |
Sindrome cervico-oculo-acustica
|
| Sindrome di Winchester |
RN1280 |
Sindrome di Torg-Winchester
|
| Sindrome di Wolfram |
RN1290 |
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità,
Sindrome DIDMOAD
|
| Sindrome FG |
RN1021 |
|
| Sindrome Kabuki |
RN0940 |
Sindrome "Kabuki make-up",
Sindrome di Niikawa-Kuroki,
Sindrome di Kabuki
|
| Sindrome KBG |
RNG100 |
Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
|
| SINDROME LEOPARD |
RN1530 |
Lentigginosi cardiomiopatica,
Sindrome familiare da lentiggini multiple,
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
|
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale |
RN1830 |
Sindrome megalocornea-deficit cognitivo,
Sindrome di Neuhäuser,
Sindrome MMR
|
| Sindrome nail-patella |
RN1190 |
Sindrome di Turner-Kieser,
Onico-osteo-displasia
|
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea |
RN1160 |
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali,
OCCS,
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn,
Sindrome di Delleman-Oorthuys,
Sindrome di Delleman
|
| Sindrome Pallister W |
RN0420 |
Sindrome di Pallister W,
Sindrome W
|
| Sindrome Proteus |
RN1170 |
Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
|
| Sindrome trico-rino-falangea |
RN1180 |
|
| Sindrome WAGR |
RN1730 |
Delezione 11p13,
Monosomia 11p13,
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
|
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
RNG080 |
|
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
RNG090 |
|
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
|
| SINDROMI DI WAARDENBURG |
RNG095 |
Sindrome di Waardenburg
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG091 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
|
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG092 |
|
| SINDROMI PROGEROIDI |
RNG094 |
Sindrome progeroide
|
