Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di T2, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell |
Sindrome MELAS | RN0710 | Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6 |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Fahr | RF0370 | BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere |
Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man |
Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva |
Meloreostosi | RM0100 | |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 | |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Sindrome ROHHAD | RHG011 | Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica |
Sindrome di Ondine | RHG011 | CCHS, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Cheratocono | RF0280 | |
Coroidite multifocale | RF0320 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Sindrome di Conn | RCG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
Aniridia | RN0110 | |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
Coloboma dell iride | RNG101 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin |