CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

ASSL Nuoro - Ospedale "San Francesco" di Nuoro

Indirizzo
Via Mannironi 1 - 08100 Nuoro (NU)
Telefono URP
+39 0784240738
Telefono CUP
1533 / +39 070276424

Unità operative

Indirizzo
Via Mannironi 1 - Nuoro (NU)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0784240308 / +39 0784240207  -  Ambulatorio: +39 0784240303  -  Fax: +39 0784240914
Note
Ubicazione: 12° piano
Indirizzo
Via Mannironi 1 - Nuoro (NU)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0784240343 / +39 0784240259  -  Fax: +39 0784240900
Note
Il reparto di Nefrologia e Dialisi è ubicato presso il 1' e 2' piano dell'Ospedale San Francesco.
Malattie trattate
Indirizzo
Via Mannironi 1 - Nuoro (NU)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0784240203  -   +39 0784240202 (ambulatorio)  -  fax: +39 0784240212
Note
Ubicazione: 13' piano.
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Steinert
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia motoria multifocale
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Ondine
Sindrome MELAS
Sindrome ROHHAD
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
Indirizzo
Via Mannironi 1 - Nuoro (NU)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Direttore: +39 0784240268  -  Ambulatori: +39 0784240412  -  Fax: +39 0784240968
Note
Ubicazione: - piano 2° Nido - piano 3° Pronto Soccorso Pediatrico e Terapia Intensiva Neonatale - piano 4° ambulatori specialistici
Indirizzo
Via Mannironi 1 - Nuoro (NU)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0784240230  -  +39 0784240405  -  Fax: +39 0784240929
Note
Gli ambulatori di Oculistica sono ubicati presso il 6° piano dell'Ospedale San Francesco.
Indirizzo
Via Mannironi 1 - Nuoro (NU)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Direttore: +39 0784240245  -  Ambulatorio: +39 0784240686  -  Fax: +39 0784240945
Note
Ubicazione: 1° Piano.

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di T2, Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Sindrome MELAS RN0710 MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 Sindrome della biosintesi dell, CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Neutropenia ciclica RD0040
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sindrome emolitico-uremica tipica, HUS tipica, D+HUS, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, Sxt-HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, PME, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Steinert RFG090 MD1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Dravet RF0061 DS, SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila, EGE
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS, Maledizione di Ondine
Sindrome ROHHAD RHG011 Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Conn RCG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome di Gorlin, NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) della Regione Sardegna

Telefono
 +39 07052965527
Cellulare
 +39 3669220528
Orario
Dal lunedì al venerdì dalle 10.00 alle 13.00
  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019