CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT)

Indirizzo
Via E. Tricomi 5 - 90127 Palermo (PA)
Telefono URP
+39 0912192675
Telefono CUP
+39 0912192133
ERN
TRANSCHILD - Trapianto in età pediatrica (incl. HSCT ovvero cellule staminali ematopoietiche, cuore, polmone, fegato, intestino, e multiorgano)
Note
Per ogni informazione i medici curanti possono chiamare il centralino di ISMETT allo 091 2192111 e chiedere di parlare con il dipartimento di proprio interesse

Unità operative

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di UGT
Sindrome di Menkes RCG102 MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, MK
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 MVID, Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita
Malattia di Byler RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1, Deficit di FIC1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A, Sindrome AAA, Sindrome 4A, Sindrome 3A, Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP idiopatica, PAP autoimmune, iPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine, CCHS
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare Sicilia

Referente
Maria Piccione
Telefono   +39 0916802822/ +39 0917803180
Email   maria.piccione@unipa.it
  • Ultimo aggiornamento 9 marzo 2022