Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Sindrome di Scheie | RCG140 | MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sindrome POEMS | RN1610 | Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki |
Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite diffusa | RM0050 | |
Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Cheratocono | RF0280 | |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Acondroplasia | RNG050 | |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome del nevo blu, Sindrome di Bean |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon |