| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
RCG083 |
Malattia del metabolismo energetico
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| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI |
RCG077 |
Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale,
Deficit isolato della citocrom,
Deficit isolato di COX
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
RCG076 |
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| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
RCG075 |
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| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
RCG078 |
Difetto della fosforilazione o,
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA,
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale,
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
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| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
RCG074 |
C5681071
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| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE |
RCG077 |
Difetto isolato di un compless,
Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
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| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
RCG081 |
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| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I |
RCG083 |
Deficit del trasportatore mito,
Encefalopatia epilettica con d
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| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi |
RCG076 |
Deficit della PDH fosfatasi,
Deficit della piruvato deidrog
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| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga |
RCG074 |
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d,
Deficit di LCHAD,
LCHADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADS,
Deficit di SCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
SCADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADM,
Deficit di MCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media,
MCADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) |
RCG074 |
Deficit di VLCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
VLCADD
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| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi |
RCG075 |
Aciduria alfa-metilacetoacetica,
Deficit di 3-chetotiolasi,
Deficit di 3-ossotiolasi,
Deficit di T2,
Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi,
Deficit di beta-chetotiolasi,
Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi
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| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi |
RCG074 |
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| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) |
RCG082 |
Deficit di GAMT,
Deficit di guanidinoacetato me
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| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
RCG082 |
CDS,
Sindrome da deficit cerebrale di creatina,
Sindrome della biosintesi dell
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