CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Istituto Ortopedico Rizzoli - Sicilia

Indirizzo
SS 113 Km 246 - 9001 Bagheria (PA)
Telefono URP
+39 0516366900
Telefono CUP
+39 0919297011
Note
Per avere informazioni sul Dipartimento Rizzoli-Sicilia puoi chiamare l'URP del Rizzoli di Bologna dalle 8.00 alle 14.00 nei giorni feriali (dal lunedì al venerdì) e dalle 8.00 alle 13.00 nei giorni prefestivi (ma non il sabato)

Unità operative

Indirizzo
SS 113 Km 246 - Bagheria (PA)
Telefono CUP
+39 0919297011
Telefono
+39 0516366681 (ambulatorio)
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emiipertrofia congenita
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Ipofosfatasia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Morquio
Mucopolisaccaridosi
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Larsen
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sly
Sindrome di Stickler
Sindrome DOOR
Sindrome nail-patella
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-rino-falangea
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPSIV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo 4
Mucopolisaccaridosi RCG140
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CPXD
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2
Sindrome di Hurler RCG140 MPSIH, MPS1H, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, MPS3
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, MPS1S
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPS7, Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPSVII
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva, FOP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
Emiipertrofia congenita RNG093
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa fragili, Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS
Sindrome nail-patella RN1190 Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Miodisplasia, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare Sicilia

Referente
Maria Piccione
Telefono   +39 0916802822/ +39 0917803180
Email   maria.piccione@unipa.it
  • Ultimo aggiornamento 26 marzo 2022