| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG131 |
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| Acondrogenesi |
RNG050 |
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| Acondroplasia |
RNG050 |
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| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
RNG040 |
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| Aracnodattilia contratturale congenita |
RNG020 |
Artrogriposi distale, tipo 9,
Sindrome CCA,
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita,
Sindrome di Beals,
Sindrome di Beals-Hecht
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| Associazione VACTERL/VATER |
RN1250 |
Associazione VACTERL,
Associazione VATER
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| CONDRODISTROFIE CONGENITE |
RNG050 |
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| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
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| Diplasia di Kniest |
RNG050 |
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| Discondrosteosi |
RNG060 |
Sindrome di Léri-Weill
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| Disostosi maxillofacciale |
RNG040 |
Disostosi oculo-maxillo-facciale,
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
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| Displasia campomelica |
RNG050 |
Nanismo campomelico
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| Displasia craniometafisaria |
RNG060 |
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| Displasia diastrofica |
RNG060 |
Nanismo diastrofico
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| Displasia epifisaria emimelica |
RNG050 |
Malattia di Trevor
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| Displasia fibrosa |
RNG060 |
Displasia fibrosa dell'osso
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| Displasia fronto-facio-nasale |
RNG040 |
Sindrome di Gollop,
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
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| Displasia maxillonasale |
RNG040 |
Displasia maxillonasale, tipo Binder,
Sindrome di Binder
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| Displasia metatropica |
RNG050 |
Nanismo metatropico
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| Displasia pseudodiastrofica |
RNG060 |
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| Displasia spondiloepifisaria congenita |
RN1450 |
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| Displasia spondiloepifisaria tarda |
RNG060 |
Displasia spondiloepifisaria tardiva
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| Distrofia toracica asfissiante |
RNG050 |
Distrofia toracica asfissiante del neonato,
Distrofia toracica asfissiante di Jeune,
JATD,
Sindrome di Jeune
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| Emiipertrofia congenita |
RNG093 |
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| Malattia di Crouzon |
RNG040 |
Disostosi craniofacciale di Crouzon
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| Malattia di Engelmann |
RNG060 |
Displasia diafisaria progressiva,
Sindrome di Camurati-Engelmann
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| Malattia di Fairbank |
RNG060 |
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| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
RNG060 |
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| Osteocondromi multipli |
RNG050 |
EXT1/EXT2-CDG,
Esostosi cartilaginee multiple,
Malattia di Bessel-Hagen
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| Osteogenesi imperfetta |
RNG060 |
Malattia delle ossa di vetro,
Malattia delle ossa fragili,
Malattia di Lobstein,
Malattia di Porak e Durante,
OI,
Osteopsatirosi
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| Osteopetrosi |
RNG060 |
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| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
RNG040 |
Palatoschisi
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| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
AMC,
Amioplasia congenita,
Artrogriposi multipla congenita,
Artromiodisplasia congenita,
Miodisplasia
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| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
Riarrangiamento cromosomico complesso
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| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
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| Sindrome DOOR |
RNG060 |
Sindrome DOORS,
Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo,
Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva,
Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
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| Sindrome RAPADILINO |
RNG131 |
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| Sindrome cardiofacciale di Cayler |
RN1770 |
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| Sindrome di Crisponi |
RNG020 |
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| Sindrome di Desbuquois |
RNG050 |
|
| Sindrome di Ehlers-Danlos |
RN0330 |
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| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
RNG060 |
Displasia condroectodermica,
Displasia mesodermica
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| Sindrome di Goldenhar |
RN0910 |
Displasia OAV,
Displasia facio-auricolo-vertebrale,
Displasia oculo-auricolo-vertebrale,
Microsomia craniofacciale,
OAVS,
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale,
Spettro allargato della microsomia emifacciale,
Spettro oculo-auricolo-vertebrale
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| Sindrome di Holt-Oram |
RN0930 |
Displasia atriodigitale,
Sindrome cuore-mano
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| Sindrome di Jarcho-Levin |
RN0410 |
Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
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| Sindrome di Klippel-Trénaunay |
RN1510 |
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| Sindrome di Larsen |
RNG050 |
Sindrome di Larsen autosomica dominante
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| Sindrome di Maffucci |
RN0960 |
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| Sindrome di Marden-Walker |
RNG020 |
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| Sindrome di Marfan |
RN1320 |
MFS
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| Sindrome di Marshall |
RN0970 |
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| Sindrome di McCune-Albright |
RNG060 |
Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
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| Sindrome di Poland |
RN0430 |
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| Sindrome di Prader-Willi |
RN1310 |
Sindrome di Prader-Labhart-Willi,
Sindrome di Willi-Prader
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| Sindrome di Stickler |
RN1220 |
Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
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| Sindrome nail-patella |
RN1190 |
Onico-osteo-displasia,
Sindrome di Turner-Kieser
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| Sindrome trico-rino-falangea |
RN1180 |
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| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
RNG090 |
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