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Si chiamano FAIR Data e sono tutti quei dati “Findable, Accessible, Interoperable and Reusable for Humans and Machines”. Dunque, dati rintracciabili (dagli esseri umani e dalle macchine), accessibili (agli esseri umani e alle macchine), interoperabili (con altri dati o strumenti), riutilizzabili (perché utilizzabili in altri contesti da uomini e dalle macchine). Diffusisi molto rapidamente tra le diverse comunità scientifiche, costituiscono una grande risorsa soprattutto nel campo delle malattie rare ove i dati, sensibili, sparsi e distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, sono raccolti in modo eterogeneo e presentano poca interoperabilità. Laddove vi sarebbe invece un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro al fine di accelerare la ricerca e la diagnosi nelle malattie rare a beneficio dei pazienti.

L’applicazione dei 15 principi guida per i dati FAIR consente, infatti, interrogando le diverse risorse FAIR, di linkare i dati FAIRificati, nel rispetto delle restrizioni di accesso dei dati stessi, e ottenere in un minor tempo le risposte alle “cross resource questions”, essendo i dati leggibili non solo dall’uomo ma anche dalle macchine

Proprio per la loro importanza, i dati FAIR sono stati al centro nel mese di giugno di una serie di workshop su “Open Science and FAIR Data”, presso l’Università di Torino, con focus specifici su neuroscienze e neuroimaging, fenotipizzazione computazionale e malattie rare.

Nello specifico, il 15 giugno, si è svolta la giornata su FAIR Data e malattie rare – col workshop “FAIR Data to Boost Research and Diagnosis” - che è stata organizzata, in accordo con l’ateneo torinese, dal Dott. Claudio Carta del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e Local Technical Coordinator di ELIXIR Italia in ISS.

I partecipanti – professori, medici, ricercatori, tecnici e studenti, in presenza e collegati da remoto - sono stati condotti in un percorso che ha inizialmente illustrato loro, attraverso un ambiente virtuale, lo scenario delle malattie rare e dopo una discussione, in cui sono stati usati strumenti interattivi per stimolare il confronto, sono stati presentati, grazie anche alla partecipazione di un ePAG (European Patient Advocacy Group), i vantaggi dei principi FAIR in particolare per la ricerca e la diagnosi delle malattie rare. Successivamente sono stati portati esempi di come i principi FAIR stiano cambiando la prospettiva nella condivisione dei dati. Il workshop si è concluso con una discussione inerente a cosa è necessario per pianificare un progetto che includa i dati FAIR e le caratteristiche che la struttura ospitante deve avere per tali dati.

Il Centro Nazionale Malattie Rare fin da quando è stato coniato l’acronimo “FAIR Data” nel 2014 è stato in prima fila sostenendo l’importanza dei principi guida per la comunità delle malattie rare, organizzando all’ISS diverse attività formative internazionali tra cui il “Bring Your Own Data”, in cui i partecipanti affiancati da IT (Information Technology) trainer internazionali e nazionali hanno modo di FAIRificare i loro primi dati provenienti da “use cases” e osservare le potenzialità dei dati FAIRificati.

Lo stesso ELIXIR (European Life-science Infrastructure for biological Information), l’infrastruttura paneuropea sui dati “Life-Sciences”, di cui l’ISS è entrato a far parte attraverso il nodo italiano, supporta i dati FAIR con le sue diverse “community” tra cui la “Rare Disease Community” e le sue piattaforme: Compute, Data, Interoperability, Tools, Training.