NEWS

Nell’ambito del ciclo di webinar su “COVID-19 e malattie rare”, co-organizzati dal CNMR e da UNIAMO, hanno recentemente dato il loro contributo la Prof. Emilia Severin, della Carol Davila University of Medicine and Pharmacy di Bucarest, e la Dott.ssa Dorica Dan, Presidente dell’Alleanza Nazionale Rumena Malattie Rare (RONARD). Ora, entrambe, in due interviste separate per la nostra newsletter, raccontano lo stato dell’arte e le iniziative della comunità di malati rari in Romania.

Emilia Severin: “occorrono maggiori investimenti e un Registro nazionale”

Professoressa Severin, può darci una stima dei malati rari in Romania?

“Attualmente, è difficile quantificare il numero esatto di malattie rare o quante persone ne sono colpite perché molte di queste malattie non sono ancora diagnosticate e quindi restano invisibili nelle informazioni statistiche. Il numero totale di rumeni che vivono con una malattia rara è stimato tra 1 e 1,1 milioni, sia bambini che adulti. Questa stima mostra che mentre le singole malattie possono essere rare, collettivamente sono tante e così, "il paradosso della rarità" fa di queste malattie una priorità del sistema sanitario pubblico in Romania. Dal 2014, i programmi nazionali sanitari per le MR sono realizzati e finanziati dal Ministero della Salute e dalla Casa Nazionale delle Assicurazioni Sanitarie. Secondo i dati forniti proprio da quest’ultima, la malattia rara più comune è l'emofilia (circa 1500 casi) seguita dalla sclerosi laterale amiotrofica (660 casi) e dalla fibrosi cistica (circa 525 casi, 400 bambini e 125 adulti).  I disturbi rari più frequenti compaiono nella fascia di età pediatrica 1-14 anni”. 

Anche in Romania, la diagnosi può essere un’odissea, una difficoltà questa che accomuna tutti i pazienti rari. 

“Negli ultimi anni, la diagnosi è stata accelerata dall'uso di test genetici e genomici, e dalla collaborazione attraverso la condivisione di buone pratiche, piattaforme e infrastrutture diagnostiche a livello nazionale, centri di competenza e a livello europeo le Reti di Riferimento Europeo (ERN). Sfortunatamente, non tutte le persone con una sospetta malattia rara hanno lo stesso accesso alle opportunità diagnostiche. Per questo, per permettere a tutti di giungere a una diagnosi, le autorità sanitarie nazionali hanno implementato programmi di case management integrati nell'assistenza sanitaria comunitaria”.

Quali le conseguenze della pandemia in questa situazione? Cosa ha esasperato l’arrivo del virus SARS COV-2?

“Anche qui la pandemia ha avuto effetti pesanti sui pazienti rari. Tutti gli aspetti della loro vita quotidiana sono stati sconvolti a causa del fatto che la battaglia medico-sanitaria si è concentrata contro il COVID-19. Un'indagine condotta dall’Alleanza Nazionale Rumena Malattie Rare (RONARD) ha messo in evidenza l'interruzione della continuità dell'assistenza sanitaria: appuntamenti, trattamenti medici e cure riabilitative sono stati cancellati, ridotti o posticipati. Passando dall'ospedale alla terapia a domicilio, non sono state poche le difficoltà nell'ottenere le medicine necessarie. Inoltre, il rischio di contrarre l’infezione ha tenuto i pazienti lontani dal cercare cure in ospedali o ambulatori. Come risposta a questa crisi, le autorità sanitarie rumene hanno messo in atto un quadro legislativo per l'attuazione di soluzioni di telemedicina.  Tuttavia, vi sono anche dei limiti. Per esempio, la diagnosi di pazienti con una malattia rara non può essere ottenuta solo attraverso la comunicazione virtuale; è necessario un primo contatto attraverso la presenza fisica in un Centro di competenza. L'esperienza acquisita durante la pandemia, sia dai pazienti che dai Centri di competenza per le malattie rare, richiama l'attenzione sulla necessità di aggiornare e armonizzare il quadro giuridico nei settori della salute, dell'assistenza sociale e dell'istruzione. In Romania, infatti, l'amministrazione separata di diversi ministeri - il Ministero della Salute, il Ministero del Lavoro e il Ministero dell'Educazione - richiede un'azione di coordinamento per garantire la sicurezza sociale e l'assistenza integrata alle persone con malattie rare”. 

Se dovesse dire cosa è più urgente in questo momento per la comunità dei malati rari in Romania, cosa metterebbe al primo posto?

“Attualmente, ci sono molte priorità per la comunità delle malattie rare. Direi, innanzitutto, che investimenti più cospicui per le attività dei Centri di competenza sono essenziali per dare a questi Centri quel supporto operativo e tecnico che servirebbe a facilitare l'identificazione e la prevenzione delle malattie rare attraverso programmi nazionali e regionali di screening pre e postnatale. Al momento, inoltre, una delle nostre priorità è istituire il Registro nazionale per le malattie rare, che offrirà dati epidemiologici necessari a un approccio efficace ad affrontare queste patologie. Inoltre, il Registro nazionale è necessario per permettere l’integrazione tra il nostro Sistema sanitario e le Reti di riferimento europee per le malattie rare”. 

Dorica Dan: l’esperienza del NoRo Center

Cos’è e cosa fa il NoRo Center? 

“Il NoRo Center, unico in Romania, è il centro di riferimento pilota per le malattie rare, reso innovativo dal suo approccio olistico che fornisce cioè cure integrate alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, una sorta di servizio di assistenza "one-stop-shop" (sportello unico).  Fondato nel giugno 2011 dall'Associazione rumena Prader Willi, in collaborazione con il norvegese Frambu Resource Centre for Rare Disorders, il Centro combina servizi medici, sociali ed educativi, ha un registro per i pazienti beneficiari di questi servizi e questo permette la pianificazione, l'assegnazione di risorse e il monitoraggio della situazione dei pazienti in Romania. E’ stato anche coinvolto nel progetto INNOVCare (che ha funzionato fino al 2018) per implementare il case management per i pazienti con malattie rare. È stato accreditato dal Ministero della Salute come Centro di competenza e ha avviato con quattro centri genetici di Timisoara, Oradea, Iasi e Craiova la rete nazionale RO-NMCA ID (Rete rumena per le anomalie congenite con/senza disabilità intellettive).  RO-NMCA ID ha ricevuto l'approvazione dal Ministero della Salute per aderire alla Rete di Riferimento europea ITHACA e siamo parte di ERN ITHACA dal 2017. NoRo fa anche parte del RareResourceNet, la rete europea dei centri di risorse”.

Quali i risultati ottenuti negli anni?

“Negli ultimi sei anni, i medici del NoRo Center hanno effettuato oltre 2.200 consulenze. Oggi il Centro supporta 60 bambini con cure quotidiane e servizi medici e 10 giovani che sono coinvolti nel programma Trial for Flight Autonomy.  Da quando il registro dei pazienti NoRo è stato rilasciato nel 2015, oltre 1.100 pazienti da tutto il paese si sono uniti ai gruppi di sostegno del Centro NoRo, ai campi estivi, ai fine settimana terapeutici, al programma residenziale di cinque giorni e ai gruppi online nel 2020.

Il lavoro pionieristico del Centro NoRo ha aperto la porta a una rivalutazione del modo in cui le malattie rare sono trattate in Romania. Il ruolo del case management per i pazienti con malattie rare è stato integrato dal Ministero della Salute nel quadro dell'assistenza comunitaria e l'approccio olistico e interdisciplinare alle malattie rare è sempre più adottato da medici e operatori sanitari in tutto il paese. È stato anche sviluppato un sistema di accreditamento per i Centri di competenza e finora 27 centri lo hanno ricevuto. Il Centro NoRo funge da collegamento tra tutti i Centri di competenza, la comunità dei pazienti e le autorità nazionali. Si sta anche sviluppando una piattaforma online che faciliterà il processo di registrazione dei pazienti, tracciando la loro storia e collegandoli a medici e terapisti. Nel contesto della Raccomandazione del Consiglio Europeo del 2009 nel campo delle malattie rare e del progetto EUROPLAN (coordonato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS), il NoRo e RONARD hanno anche spinto con successo per un piano nazionale per le malattie rare, che è stato integrato nella strategia sanitaria nazionale della Romania nel 2014, quando lo stesso Ministero della Salute ha istituito un Consiglio consultivo per le malattie rare, aumentando il budget nazionale destinato al loro trattamento. Questo cambiamento di rotta ha fatto sì che altre malattie rare potessero allungare la lista di quelle riconosciute, e ha dato accesso a più trattamenti”.

Può descrivere alcune delle iniziative dell’ultimo Rare Diseases Day (RDD)?

“Nel corso degli anni, abbiamo cercato di utilizzare le campagne RDD per sostenere il miglioramento della legislazione e l'accesso alle cure per i pazienti con malattie rare nel nostro paese. Il nostro obiettivo quest'anno è stato quello di sostenere che il Piano nazionale aggiornato per le malattie rare sia incluso nella nuova strategia nazionale per la salute 2021 - 2027. Le principali attività che abbiamo organizzato quest'anno sono state:

• 15.02.2021 - Lancio della Campagna Rare Diseses Day (RDD) con una mostra di opere d'arte realizzate dai bambini al NoRo Center. Abbiamo partecipato a diversi incontri sul piano europeo sul cancro e sulla necessità di lavorare su un piano nazionale per il cancro.  

• 25.02.2021 - Il workshop sulle raccomandazioni del progetto Rare 2030 ha riunito più di 170 partecipanti tra cui specialisti, pazienti, infermieri di comunità, associazioni di pazienti e altre parti interessate. 

• 26.02.2021 - La conferenza stampa “Accesso equo alle cure per le persone che vivono con malattie rare attraverso il Piano nazionale per le malattie rare”. Abbiamo avuto 175 partecipanti online (pazienti, esperti, famiglie, autorità nazionali e politici). 

• 28.02.2021 – la Conferenza nazionale sulle malattie rare e la salute digitale ha visto oltre 300 partecipanti. 

• Abbiamo anche organizzato mostre d'arte e di fotografia, partecipato a varie conferenze medico-scientifiche e a eventi di comunicazione; due Università sono state illuminate con i colori del RDD: l’Università medica Timisoara e l’Università medica Carol Davila”.