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Emoglobinuria Parossistica Notturna, 150 i pazienti inseriti nel Registro e 16 i centri clinici partecipanti

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E’ stato sviluppato, nell’ambito della piattaformaRegistRare, ed è in via di implementazione il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), una patologia molto rara caratterizzata da anemia emolitica (ovvero da una bassa concentrazione nel sangue di emoglobina), insufficienza del midollo osseo e frequenti episodi trombotici, con un decorso cronico estremamente variabile che può risultare altamente invalidante e talvolta fatale.

Il Registro è frutto di una intensa e capillare collaborazione iniziata nel 2010 tra il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e l’Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna (AIEPN), a cui hanno aderito 16 centri clinici sparsi sul territorio italiano. Collaborazione sfociata nella costituzione di un Database per la raccolta di informazioni e la condivisione delle stesse e, ora, nel Registro.

 

I dati che qui confluiscono – informazioni generali sul paziente tra cui sintomi , terapie in atto e causa di un eventuale decesso - sono conferiti sulla base di un consenso informato (firmato dal paziente medesimo o da un suo rappresentante legalmente riconosciuto) che prevede la possibilità di revoca nonché il trasferimento all’ISS dei dati personali raccolti. Nel maggio scorso questo progetto, condiviso dai medici clinici più attivamente impegnati in questo campo, ha ottenuto anche l’approvazione del Comitato Etico dell’ISS.

Il Registro ha come obiettivi la conoscenza epidemiologica dettagliata della patologia sull’intero territorio nazionale con approfondimento delle conoscenze sull’incidenza di patologie associate, sulla storia naturale, sull’aspettativa di vita e le cause di mortalità. Si indagherà inoltre l’impatto dei diversi approcci terapeutici sulla storia naturale della patologia, sulla aspettativa di vita, sull’incidenza di patologie associate e sulla qualità della vita dei pazienti. È anche previsto un approfondimento sul decorso di eventi quali la gravidanza in pazienti con EPN e sugli aspetti problematici legati alla diagnosi e alla terapia, con l’analisi delle possibili soluzioni.

 

Attualmente i medici specialisti stanno immettendo nel Registro i risultati dei follow up di 150 pazienti precedentemente inseriti. Successivamente si procederà con l’inserimento dei dati dei nuovi pazienti e con l’inclusione di nuovi centri clinici attraverso la stipula degli Accordi di collaborazione scientifica tra l’ISS e le Aziende Sanitarie che aderiranno al progetto.

 

Emoglobinuria Parossistica Notturna, cos’è e come si manifesta

L’EPN è una malattia ematologica molto rara, già inclusa nell’Allegato 1 del DM 279/01 (codice RD0020). Come già detto, ha un decorso cronico variabile: può essere molto invalidante e, talvolta, anche letale.

All’origine della patologia vi sono mutazioni nel gene PIGA che codifica per una proteina coinvolta nella biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo (GFI), una molecola utile all’equilibrio cellulare. La mutazione ha luogo in una o più cellule ematopoietiche e porta alla carenza parziale o totale delle proteine GPI ancorate alle membrane cellulari.

La malattia può insorgere a tutte le età, ma colpisce più spesso i giovani adulti. I sintomi clinici sono variabili e comprendono l'anemia emolitica, la trombosi dei grossi vasi (vene epatiche, addominali, cerebrali e della cute) e il deficit moderato-grave dell'emopoiesi (ossia della formazione delle cellule del sangue), che può esitare in pancitopenia, cioè nella riduzione di tutte le cellule presenti nel sangue (eritrociti, piastrine, globuli bianchi). I segni caratteristici sono il pallore, l'affaticamento e l'affanno durante le attività. L'emoglobinuria porta alla produzione, durante la notte e al primo mattino, di urine scure. La morte può insorgere a causa delle trombosi, delle emorragie o delle infezioni secondarie all'insufficienza del midollo osseo.

 

Il trattamento è essenzialmente sintomatico: trasfusioni, somministrazione di eritropoietina, glucocorticoidi e anticoagulanti. Dal 2007, però, è disponibile l'anticorpo monoclonale Eculizumab che ha ricevuto la designazione di farmaco orfano e che è in grado di ridurre significativamente l'emolisi, la necessità di trasfusioni, l'insorgenza di trombosi e il rischio di insufficienza renale, migliorando la sopravvivenza dei pazienti. Il trapianto di midollo osseo è risolutivo, ma è indicato solo nei pazienti che presentano anche aplasia midollare, malattia che insorge quando il midollo osseo non risulta più in grado di produrre un numero sufficiente di cellule del sangue. E’ da sottolineare che i recenti progressi scientifici sulla patogenetisi dell’EPN stanno portando allo sviluppo e sperimentazione di nuovi e promettenti farmaci.

 

 

 

 

 

 

 

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  • Data di pubblicazione 18 gennaio 2021
  • Ultimo aggiornamento 18 gennaio 2021