MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0010 Deficienza di ACTH
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0021 Deficit congenito isolato di GH
Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Deficiti congenito di GH isolato
IGHD congenito
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Sindrome di Conn
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG010 Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
PUAH
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG020 Iperplasia adrenalica congenita
Iperplasia congenita dei surreni
CAH
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0022 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0050 Leprecaunismo
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
Sindrome di Schmidt
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0040 Pubertà precoce idiopatica
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG010 Sindrome di Conn
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0020 Sindrome di Kallmann
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sequenza patologica olfatto-genitale
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0300 Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Kenny
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG031 Sindrome di Laron
Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Deficit del recettore dell ormone della crescita
Deficit del recettore di GH
Insensibilità primaria al GH
Insensibilità primaria all ormone della crescita
Nanismo, tipo Laron
Resistenza completa all ormone della crescita
Resistenza primaria al GH
Resistenza primaria all ormone della crescita
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RF0400 Sindrome di Pendred
Gozzo - sordità
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RC0280 Sindrome di Refetoff
Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sordità - resistenza all ormone tiroideo
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG030 Sindrome di Schmidt
APS, tipo 2
APS2
Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG162 Sindrome MEN, tipo 1
MEN 1
Sindrome di Wermer
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG162 Sindrome MEN, tipo 2A
MEN2A
Sindrome PTC
Sindrome di Sipple
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG162 Sindrome MEN, tipo 2B
MEN2B
Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
Sindrome di Wagenmann-Froboese
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindrome adrenogenitale
Iperplasia adrenalica congenita
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2B
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
Sindrome di Laron