| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG110 |
Amaurosi congenita di Leber
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0310 |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
|
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia |
| Demenza multi-infartuale ereditaria |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
|
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|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Atassia di Friedreich
|
|
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| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Atassia Friedreich-Like
|
| AVED |
| Atassia Friedreich-simile |
| Atassia con deficit isolato della vitamina E |
| Deficit isolato della vitamina E |
| Deficit isolato familiare della vitamina E |
| Atassia con deficit della vitamina E |
|
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| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Atassia periodica
|
| Atassia vestibolocerebellare periodica |
| PATX |
| Atassia episodica, tipo 4 |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Atassia-Teleangectasia
|
| Sindrome di Louis-Bar |
| Atassia - Telangectasia |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0050 |
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
|
| DRPLA |
| Malattia di Naito-Oyanagi |
| Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0081 |
Atrofia multisistemica
|
| Atrofia sistemica multipla |
| MSA |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG050 |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
|
| SMA |
| Atrofia muscolare spinale prossimale |
|
Malattia di Kennedy
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Kugelberg - Welander
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0080 |
Corea di Huntington
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Degenerazione cerebellare subacuta
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
|
| Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata |
| EPM6 |
| Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord |
| Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6 |
| PME, tipo 6 |
| Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0090 |
Distonia di torsione idiopatica
|
| DYT1 |
| Distonia deformante dei muscoli |
| Distonia di Oppenheim |
| Distonia di torsione idiopatica |
| Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce |
| Distonia idiopatica |
| Distonia primaria a esordio precoce |
| Distornia di torsione a esordio precoce |
| EOTD |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG160 |
DISTONIE PRIMARIE
|
|
Distonia di torsione idiopatica
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
|
| Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare, tipo Becker |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG080 |
Distrofia muscolare di Duchenne
|
| DMD |
| Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
|
| Calpainopatia primitiva |
| Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina |
| LGMD2A |
| Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG080 |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
|
| Distrofia FSH |
| Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale |
| FSHD |
| Miopatia di Landouzy-Dejerine |
| Miopatia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia facio-scapolo-omerale |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG080 |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
|
| Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG041 |
Distrofia neuroassonale infantile
|
| INAD |
| INAD1 |
| Malattia di Seitelberger |
| Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata |
| PLAN |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG090 |
DISTROFIE MIOTONICHE
|
|
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Steinert
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG080 |
DISTROFIE MUSCOLARI
|
|
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0350 |
Emicrania emiplegica familiare
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0360 |
Emiplegia alternante
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0060 |
Epilessia mioclonica progressiva
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
LEUCODISTROFIE
|
|
Malattia di Alexander
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome CACH
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Canavan
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0380 |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
Malattia di Alexander
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
Malattia di Canavan
|
| Deficit di ACY2 |
| Deficit di aminoacilasi 2 |
| Deficit di aspartoacilasi |
| Degenerazione spongiosa del cervello |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
|
| CMT |
| Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0370 |
Malattia di Fahr
|
| BSPDC |
| Calcificazione idiopatica dei gangli basali |
| Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
| Calcinosi striopallidodentata bilaterale |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG050 |
Malattia di Kennedy
|
| Amiotrofia bulbospinale legata all X |
| Atrofia muscolare bulbospinale legata all X |
| Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X |
| Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata |
| BSMA legata all X |
| SBMA |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG050 |
Malattia di Kugelberg - Welander
|
| Atrofia muscolare spinale giovanile |
| Malattia di Kugelberg-Welander |
| SMA, tipo 3 |
| SMA, tipo III |
| SMA-III |
| SMA3 |
| Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
Malattia di Nasu-Hakola
|
| NHD |
| Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante |
| PLO-SL |
| PLOSL |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0111 |
Malattia di Schilder
|
| Sclerosi mielinoclastica diffusa |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG090 |
Malattia di Steinert
|
| DM1 |
| Distrofia miotonica, tipo 1 |
| MD1 |
| Distrofia miotonica di Steinert |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG090 |
Malattia di Thomsen
|
| Malattia di Thomsen e Becker |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG090 |
Malattia di Von Eulenburg
|
| Paramiotonia Congenita |
| Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG050 |
Malattia di Werdnig-Hoffmann
|
| Atrofia muscolare spinale infantile |
| SMA, tipo 1 |
| SMA, tipo I |
| SMA-I |
| SMA1 |
| Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
|
| Atassia spinocerebellare |
| Atassia cerebellare, autosomica dominante |
|
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia-Teleangectasia
Atassia periodica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Atassia Friedreich-Like
Paraplegia spastica ereditaria
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Atassia di Friedreich
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG101 |
Miastenia gravis
|
| Miastenia acquisita |
| Miastenia autoimmune grave |
| Miastenia grave |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0070 |
Mioclono essenziale ereditario
|
| DYT11 |
| Distonia mioclonica |
| Distonia sensibile all alcol |
| Mioclono essenziale ereditario |
| Sindrome mioclono-distonia |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG070 |
Miopatia central core
|
| Miopatia congenita central core |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG070 |
Miopatia centronucleare
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG070 |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
|
| Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
| Desminopatia |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG070 |
MIOPATIA NEMALINICA
|
| Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| NEM |
| NM |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG070 |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
|
|
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0150 |
Narcolessia
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG041 |
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
|
| NBIA1 |
| Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1 |
| PKAN |
| Sindrome di Hallervorden-Spatz |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG041 |
NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
|
|
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Distrofia neuroassonale infantile
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Neuropatia assonale gigante
|
| Neuropatia con assoni giganti |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
|
| Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
|
| HNPP |
| Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote |
| Neuropatia sensibile alla pressione in atto |
| Neuropatia tomaculare |
| Paralisi da impianto di bulbi di tulipano |
| Paralisi da raccolta delle patate |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
|
| Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3 |
| Sindrome di Riley-Day |
| Disautonomia familiare |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0181 |
Neuropatia motoria multifocale
|
| MMN |
| MMNCB |
| Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Neuropatia sensoriale ereditaria
|
| Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
NEUROPATIE EREDITARIE
|
|
Neuropatia assonale gigante
Sindrome di Roussy-Levy
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
Sindrome di Dejerine-Sottas
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0390 |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
|
| Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare |
| Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere |
| Deficit del trasportatore di riboflavina |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG100 |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0170 |
Paralisi sopranucleare progressiva
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Paraplegia spastica ereditaria
|
| HSP |
| Malattia di Strümpell-Lorrain disease |
| Paraparesi spastica ereditaria |
| Paraplegia spastica familiare |
| SPG |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0180 |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
|
| CIDP |
| Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0100 |
Sclerosi laterale amiotrofica
|
| Malattia di Charcot |
| Malattia di Lou-Gehrig |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0110 |
Sclerosi laterale primaria
|
| PLS |
| PLS a esordio nell età adulta |
| Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sclerosi laterale primitiva |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
Sindrome CACH
|
| Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale |
| Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca |
| Mielinolisi centrale diffusa |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
|
| Sindrome FXTAS |
| Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0411 |
Sindrome della persona rigida
|
| SPS |
| Sindrome stiff man |
| Sindrome dell'uomo rigido |
| Sindrome di Moersch-Woltman |
| Sindrome della persona rigida e disturbi correlati |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG010 |
Sindrome di Aicardi-Goutieres
|
| Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali |
| Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale |
| Sindrome di Aicardi-Goutières |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Sindrome di Dejerine-Sottas
|
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0061 |
Sindrome di Dravet
|
| DS |
| Epilessia mioclonica grave neonatale |
| Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche |
| SMEI |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0190 |
Sindrome di Eaton-Lambert
|
| Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0183 |
Sindrome di Guillain-Barré
|
| GBS |
| Sindrome di Guillain-Barre |
| Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RN1490 |
Sindrome di Isaac
|
| Ipereccitabilità dei nervi periferici |
| Neuromiotonia acquisita |
| Sindrome "quantal squander" |
| Sindrome da attività continua delle fibre muscolari |
| Sindrome di Isaac-Mertens |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RN1520 |
Sindrome di Landau-Kleffner
|
| Afasia epilettica acquisita |
| LKS |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0130 |
Sindrome di Lennox-Gastaut
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0182 |
Sindrome di Lewis-Sumner
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG040 |
Sindrome di Marinesco-Sjögren
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0160 |
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0040 |
Sindrome di Rett
|
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
|
| CMTX |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG060 |
Sindrome di Roussy-Levy
|
| Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| Sindrome di Roussy-Lévy |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0140 |
Sindrome di West
|
| Ritardo mentale - ipsaritmia |
| Spasmi infantili |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RN1610 |
Sindrome POEMS
|
| Mieloma osteosclerotico |
| Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche |
| Sindrome PEP |
| Sindrome di Crow-Fukase |
| Sindrome di Takatsuki |
|
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RFG101 |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
|
| CMS |
| Sindrome miastenica congenita |
|
Miastenia gravis
Sindrome di Eaton-Lambert
|
| MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
RF0410 |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
|
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