MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG110 Amaurosi congenita di Leber
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
Demenza multi-infartuale ereditaria
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia cerebellare rara
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Atassia di Friedreich
FA
FRDA
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Atassia Friedreich-Like
AVED
Atassia Friedreich-simile
Atassia con deficit isolato della vitamina E
Deficit isolato della vitamina E
Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia con deficit della vitamina E
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Atassia periodica
Atassia vestibolocerebellare periodica
PATX
Atassia episodica, tipo 4
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Atassia-Teleangectasia
Sindrome di Louis-Bar
Atassia - Telangectasia
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0050 Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
DRPLA
Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0081 Atrofia multisistemica
Atrofia sistemica multipla
MSA
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
SMA
Atrofia muscolare spinale prossimale
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Kennedy
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0080 Corea di Huntington
Malattia di Huntington
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Degenerazione cerebellare subacuta
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Degenerazione spinocerebellare di Holmes
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
EPM6
Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord
Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
PME, tipo 6
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0090 Distonia di torsione idiopatica
DYT1
Distonia deformante dei muscoli
Distonia di Oppenheim
Distonia di torsione idiopatica
Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce
Distonia idiopatica
Distonia primaria a esordio precoce
Distornia di torsione a esordio precoce
EOTD
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG160 DISTONIE PRIMARIE
Distonia di torsione idiopatica
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare, tipo Becker
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG080 Distrofia muscolare di Duchenne
DMD
Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Calpainopatia primitiva
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
LGMD2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG080 Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia FSH
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
FSHD
Miopatia di Landouzy-Dejerine
Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia facio-scapolo-omerale
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG080 Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia muscolare oculogastrointestinale
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG041 Distrofia neuroassonale infantile
INAD
INAD1
Malattia di Seitelberger
Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata
PLAN
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
Distrofia miotonica
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
Distrofia muscolare
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0350 Emicrania emiplegica familiare
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0060 Epilessia mioclonica progressiva
PME
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 LEUCODISTROFIE
Leucodistrofia
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Sindrome CACH
Malattia di Nasu-Hakola
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0380 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 Malattia di Alexander
AxD
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 Malattia di Canavan
Deficit di ACY2
Deficit di aminoacilasi 2
Deficit di aspartoacilasi
Degenerazione spongiosa del cervello
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
CMT
Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0370 Malattia di Fahr
BSPDC
Calcificazione idiopatica dei gangli basali
Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Calcinosi striopallidodentata bilaterale
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG050 Malattia di Kennedy
Amiotrofia bulbospinale legata all X
Atrofia muscolare bulbospinale legata all X
Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X
Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
BSMA legata all X
SBMA
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG050 Malattia di Kugelberg - Welander
Atrofia muscolare spinale giovanile
Malattia di Kugelberg-Welander
SMA, tipo 3
SMA, tipo III
SMA-III
SMA3
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 Malattia di Nasu-Hakola
NHD
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
PLO-SL
PLOSL
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0111 Malattia di Schilder
Sclerosi mielinoclastica diffusa
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG090 Malattia di Steinert
DM1
Distrofia miotonica, tipo 1
MD1
Distrofia miotonica di Steinert
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG090 Malattia di Thomsen
Malattia di Thomsen e Becker
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG090 Malattia di Von Eulenburg
Paramiotonia Congenita
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG050 Malattia di Werdnig-Hoffmann
Atrofia muscolare spinale infantile
SMA, tipo 1
SMA, tipo I
SMA-I
SMA1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Atassia spinocerebellare
Atassia cerebellare, autosomica dominante
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Degenerazione cerebellare subacuta
Atassia Friedreich-Like
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Paraplegia spastica ereditaria
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Atassia di Friedreich
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia-Teleangectasia
Atassia periodica
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG101 Miastenia gravis
Miastenia acquisita
Miastenia autoimmune grave
Miastenia grave
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0070 Mioclono essenziale ereditario
DYT11
Distonia mioclonica
Distonia sensibile all alcol
Mioclono essenziale ereditario
Sindrome mioclono-distonia
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG070 Miopatia central core
Miopatia congenita central core
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG070 Miopatia centronucleare
CNM
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG070 Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Desminopatia
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG070 MIOPATIA NEMALINICA
Miopatia nemalinica dei bastoncelli
NEM
NM
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miopatia congenita
Miopatia central core
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0150 Narcolessia
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG041 Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
NBIA1
Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1
PKAN
Sindrome di Hallervorden-Spatz
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
NBIA
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Distrofia neuroassonale infantile
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 Neuropatia assonale gigante
Neuropatia con assoni giganti
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
HNPP
Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia sensibile alla pressione in atto
Neuropatia tomaculare
Paralisi da impianto di bulbi di tulipano
Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Sindrome di Riley-Day
Disautonomia familiare
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0181 Neuropatia motoria multifocale
MMN
MMNCB
Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 Neuropatia sensoriale ereditaria
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
Neuropatia sensoriale ereditaria
Sindrome di Dejerine-Sottas
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
Deficit del trasportatore di riboflavina
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0170 Paralisi sopranucleare progressiva
PSP
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Paraplegia spastica ereditaria
HSP
Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Paraparesi spastica ereditaria
Paraplegia spastica familiare
SPG
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
CIDP
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica
Malattia di Charcot
Malattia di Lou-Gehrig
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0110 Sclerosi laterale primaria
PLS
PLS a esordio nell età adulta
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sclerosi laterale primitiva
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 Sindrome CACH
Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Mielinolisi centrale diffusa
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome FXTAS
Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0411 Sindrome della persona rigida
SPS
Sindrome stiff man
Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome di Moersch-Woltman
Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG010 Sindrome di Aicardi-Goutieres
Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale
Sindrome di Aicardi-Goutières
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 Sindrome di Dejerine-Sottas
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0061 Sindrome di Dravet
DS
Epilessia mioclonica grave neonatale
Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
SMEI
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0190 Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0183 SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ
GBS
Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RN1490 Sindrome di Isaac
Ipereccitabilità dei nervi periferici
Neuromiotonia acquisita
Sindrome "quantal squander"
Sindrome da attività continua delle fibre muscolari
Sindrome di Isaac-Mertens
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RN1520 Sindrome di Landau-Kleffner
Afasia epilettica acquisita
LKS
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0130 Sindrome di Lennox-Gastaut
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0182 Sindrome di Lewis-Sumner
MADSAM
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG040 Sindrome di Marinesco-Sjögren
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0160 Sindrome di Melkersson-Rosenthal
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0040 Sindrome di Rett
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
CMTX
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG060 Sindrome di Roussy-Levy
Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di Roussy-Lévy
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0140 Sindrome di West
Ritardo mentale - ipsaritmia
Spasmi infantili
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RN1610 Sindrome POEMS
Mieloma osteosclerotico
Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche
Sindrome PEP
Sindrome di Crow-Fukase
Sindrome di Takatsuki
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
CMS
Sindrome miastenica congenita
Sindrome di Eaton-Lambert
Miastenia gravis
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO RF0410 Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Idromielia
Siringomielia