MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
Difetto della fosforilazione o
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome MERRF
Atrofia ottica di Leber
Sindrome di Pearson
Sindrome MELAS
Malattia di Alpers