Le Epidermolisi Bollose Ereditarie sono un gruppo vasto ed eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose. Le epidermolisi bollose si manifestano con la formazione di lesioni bollose in seguito a traumi di diversa entità: il numero, l’estensione e l’età di insorgenza delle prime bolle sono molto variabili. I pazienti affetti dalle forme più gravi di epidermolisi bollose possono andare incontro a numerose complicanze tra cui infezioni, ritardo di accrescimento, anemia, stenosi dell’esofago con conseguente difficoltà di alimentazione, comparsa precoce di tumori della pelle.
Centro Nazionale Malattie rare - CNMR, Ministero della Salute
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Epidermolisi bollosa acantolitica letale |
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara |
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna |
Epidermolisi bollosa ereditaria |