Le Epidermolisi Bollose Ereditarie sono un gruppo vasto ed eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da fragilitร della cute e delle mucose. Le epidermolisi bollose si manifestano con la formazione di lesioni bollose in seguito a traumi di diversa entitร : il numero, lโestensione e lโetร di insorgenza delle prime bolle sono molto variabili. I pazienti affetti dalle forme piรน gravi di epidermolisi bollose possono andare incontro a numerose complicanze tra cui infezioni, ritardo di accrescimento, anemia, stenosi dellโesofago con conseguente difficoltร di alimentazione, comparsa precoce di tumori della pelle.
Centro Nazionale Malattie rare - CNMR, Ministero della Salute
Italiano
Epidermolisi bollosa acantolitica letale |
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara |
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna |
Epidermolisi bollosa ereditaria |