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Associazione Sindrome di Sotos Italia APS (ASSI Gulliver) organizza un incontro dal titolo "La sindrome di MALAN: panoramica degli aspetti clinici e molecolari" per il giorno 27 marzo 2021 ore 17:00.

Durante l'incontro la dr.ssa Priolo tratterà gli aspetti molecolari caratteristici della Sindrome di Malan mentre la dottoressa Macchiaiolo approfondirà l'aspetto clinico con particolare riguardo all'evoluzione delle problematiche di tipo assistenziale dall'epoca neonatale all'età adulta.

La Sindrome di Malan, per molti anni nota come Sindrome di Sotos 2 per le somiglianze cliniche con la Sindrome di Sotos, è una malattia genetica ultra-rara, identificata nel 2010, causata da mutazioni/delezioni a carico del gene NFIX  (cromosoma 19).

L’Associazione ASSI Gulliver APS accoglie diverse famiglie con bambini e ragazzi con questa condizione e proprio per questo ha voluto dedicare un incontro specifico sugli aspetti clinici e molecolari di questa patologia.

Per iscrizioni, visitare la pagina zoom dedicata.