Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Afallia | RNG264 | |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune |
Epispadia | RNG264 | |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi |
Osteopetrosi | RNG060 | |
Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil |
Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |