Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione |
Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia |
Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, AAE |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Sindrome da iper-IgD |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
Malattia di Canavan | RFG010 | Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2 |
Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sindrome CACH | RFG010 | Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca |
Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
Sindrome di Dent | RJG010 | Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Deficienza di ACTH | RC0010 | |
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita |
Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
Leprecaunismo | RC0050 | |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
Sindrome di Conn | RCG010 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
Sindrome di Laron | RCG031 | Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH |
Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
Sindrome di Refetoff | RC0280 | Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison |
Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC |
Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
Sindrome di Meckel | RN0980 | |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN, Displasia renale - aplasia retinica |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale, FAP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
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Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |