CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Pia Fondazione di Culto e Religione "Cardinale Giovanni Panico" - Azienda Ospedaliera

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Malattie trattate
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
Discondrosteosi
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
Focomelia
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Sclerosi tuberosa
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Andermann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Netherton
Sindrome di Noonan
Sindrome di Poland
Sindrome di Sotos
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Turner
Sindrome DOOR
SINDROME IDROLETALE
Sindrome RAPADILINO
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
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Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CPXD, CDPXD
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, GPS, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia ciclica RD0040
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sxt-HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, D+HUS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Malattia di Behçet RC0210
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da IgA
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Narcolessia RF0150
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, PLS a esordio nell età adulta
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome AAA, Sindrome 4A, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea, RXLI
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù, NS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Focomelia RN0260 Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano, Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Malattia di Porak e Durante, Osteopsatirosi, OI
Osteopetrosi RNG060
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, FXS
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome RAPADILINO RNG131
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare (Co.Re.Ma.R.) della Regione Puglia

Numero Verde
800 893 434
Telefono
 +39 0805403421
Orario
800 893 434 dal lunedì al giovedì. Dalle ore 11:00 alle ore 13:00; +39 0805403421 tutti i giorni dalle 11:00 alle 13:00
Referente
Giuseppina Annicchiarico
Email   g.annicchiarico@aress.regione.puglia.it
Referente 2
Ettore Attolini
Email   e.attolini@aress.regione.puglia.it
  • Ultimo aggiornamento 7 marzo 2024