CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

IRCCS - Istituto Dermopatico Dell'Immacolata

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ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute
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Contatti
Malattie trattate
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aplasia congenita della cute
Blue rubber bleb nevus
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Cheratosi follicolare acuminata
Complesso di Von Meyenburg
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Dermatomiosite
Discheratosi congenita
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Ipercheratosi epidermolitica
Ipoplasia focale dermica
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Lichen sclerosus et atrophicus
Malattia di Behçet
Malattia di Darier
Malattia di Dercum
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Pachidermoperiostosi
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Pseudoxantoma elastico
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sindrome KID
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome SAPHO
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Cowden
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Netherton
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Tay
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Teleangectasia emorragica ereditaria
Xeroderma pigmentoso

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 AE, AEZ, Acrodermatite enteropatica, Deficit ereditario dello zinco
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Malattia di Behçet RC0210
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 EKV, Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pachidermoperiostosi RN0620 Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Tay RN1710 Sindrome IBIDS, Sindrome di Tay, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome del nevo blu, Sindrome di Bean
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

Note
ASL: RM1 malattierare@aslroma1.it - 0677647744 (Lun,Mer,Ven 10-12) RM2 sportello.malattierare@aslroma2.it - 0651005506 RM3 malattierare@aslroma3.it - 0656482221 RM4 malattierare@aslroma4.it - 06766591294 RM5 coordinamentoaziendalemalattierare@aslroma5.it - 0697097569 RM6 malattierare@aslroma6.it - 0693275588 LATINA malattierare@ausl.latina.it - 07736553880 VITERBO info.centraleoperativa@asl.vt.it - 0761237020/21 (9-14) RIETI malattierare@asl.rieti.it - 0746278581
  • Ultimo aggiornamento 18 aprile 2025